新见解：导致睾丸癌的新的基因缺陷和进化模式

　　科学家们已经发现了导致睾丸癌的新的基因缺陷和进化模式。他们的发现对疾病的发展和潜在的治疗策略提供了深刻的见解。主要发现包括：睾丸癌的新的潜在癌症驱动因素，包括特定亚型的驱动因素，这可能有助于根据肿瘤特征对患者进行分层；TGCT基因组改变的进化轨迹和可能的进展途径的重建；发现与TGCT相关的更广泛的突变特征。这些是独特的DNA损伤模式，可以反映各种致癌暴露（如吸烟、紫外线），并使我们能够回顾暴露相关的癌症风险；在睾丸癌中以前未发现的复发性突变热点；鉴定TGCT特有的基因组免疫机制，主要是在精原细胞瘤中，最常见的肿瘤亚型。

　　

科学家们已经发现了导致睾丸癌的新的基因缺陷和进化模式。他们的发现对疾病的发展和潜在的治疗策略提供了深刻的见解。

睾丸癌虽然只占男性所有癌症的1%左右，但却是15至44岁人群中最常见的癌症。爱尔兰每年有近200名男性被诊断出患有这种癌症，近年来发病率有所上升，北欧和中欧也有这种趋势。

幸运的是，睾丸癌是高度可治疗的，特别是在早期发现时，生存率超过90%。然而，患有最高风险疾病的患者预后明显较低，尽管进行了广泛的临床试验，但生存率仅为50%左右，并且现有的化疗治疗具有显着的毒性和相关副作用。

利用由英国基因组学和英国国家医疗服务体系牵头的100,000基因组计划的数据，科学家们对60名患者样本进行了全基因组测序（WGS），以解决睾丸生殖细胞肿瘤（tgct）中尚未解决的关键生物学和临床问题。他们的研究成果刚刚发表在国际领先杂志《自然通讯》上。

主要发现包括：

1. 睾丸癌的新潜在驱动因素，包括特定亚型的驱动因素，可能有助于根据肿瘤特征对患者进行分层

2. TGCT基因组改变的进化轨迹和可能的进展途径的重建

3. 发现与TGCT相关的更广泛的突变特征。这些是DNA损伤的独特模式，可以反映各种致癌暴露（例如吸烟、紫外线），并使我们能够回顾与暴露相关的癌症风险

4. 以前未发现的睾丸癌复发性突变热点

5. 鉴定独特的TGCT的基因组免疫机制，主要在精原细胞瘤，最常见的肿瘤亚型。

该研究的第一作者Máire Ní Leathlobhair是都柏林三一学院遗传与微生物学院的助理教授，他说：“我们在了解这种疾病如何发展方面取得了重大飞跃，并获得了对潜在治疗策略的重要见解，这当然是我们寻求更好患者结果的关键。”

“重要的是，这项研究之所以成为可能，要归功于100,000基因组计划参与者的组织样本的宝贵贡献，以及NHS医疗专业人员的合作努力。它代表了使用强大的全基因组测序方法进行的第一次相对大规模的睾丸癌景观研究之一，这是揭示其他技术无法捕获的新见解的关键。

“这项研究旨在将基因组的见解转化为有意义的患者结果，将基础发现与转化应用联系起来，它也是一个很好的例子，说明大量的患者数据和样本可以为我们提供更详细的疾病视图。”

这项研究是由资深作者教授领导的一项合作努力。Matthew Murray, Andrew Protheroe， Clare Verrill和David Wedge参与了一个由来自学术界和NHS的研究人员，临床医生和实习生组成的专门团队，并得到了三一学院，牛津大学，剑桥大学和曼彻斯特大学的贡献。

为了进一步加深对这种疾病的了解，研究人员现在希望让更多的参与者参与进来，包括更广泛的结果、种族和睾丸癌类型。