国内首例反复感染新冠的Goods综合征患者

　　广西一女子在一年时间里“阳”了4次。最终，她被确诊为Goods综合征。这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病，也是她反复“阳”的根源。经科技查新证实，她是国内首例反复感染新冠病毒的Goods综合征患者。

　　

广西一女子在一年时间里“阳”了4次。最终，她被确诊为Goods综合征。这是一种发病率仅为百万分之一的罕见病，也是她反复“阳”的根源。经科技查新证实，她是国内首例反复感染新冠病毒的Goods综合征患者。

2024年的第一天，柳州54岁的刘女士（化姓）再次检测出新冠病毒感染阳性。在过去的一年里，她已经“阳”了3次，这次是“四阳”。这个结果让她心态崩了。

从2023年1月起，刘女士无明显诱因出现咳嗽、咳痰。此后的一年间，她5次在当地医院住院治疗，每次间隔一两个月，并有3次被诊断为新型冠状病毒感染，多次胸部CT均提示肺部感染。

经过治疗，虽每次都能在核酸转阴后出院，但出院后不久，咳嗽咳痰又出现反复。

短短一年时间里“四阳”，刘女士决定要找出原因。她从柳州来到南宁，到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科寻求帮助。王可主任医师了解她的病征后，认为“阳”只是表象，反复感染的背后另有“真凶”。

入院检查发现，刘女士的免疫力水平非常低。通过详细询问病史，王可抓到了各种蛛丝马迹——2年前，刘女士曾接受过胸腺瘤手术，半年来还曾患扁平苔藓、鼻窦炎，经常腹泻，体重也日渐下降……

将这些碎片化的信息联系在一起，王可发现这些症状与Goods综合征十分符合。据介绍，Goods综合征是一种罕见的自身免疫缺陷疾病，主要特征是胸腺瘤和低丙种球蛋白血症，发病率只有1.5/100万，由于疾病的罕见性与隐匿性，往往易发生误诊、漏诊，患者最终因严重的感染而死亡。

经过严谨的线上、线下疑难病例讨论，最终，刘女士被确诊为Goods综合征。据了解，迄今为止，Pubmed数据库（生物医学文献数据库）报道的新冠病毒感染合并Goods综合征患者仅8例，而反复新冠病毒感染的Goods综合征患者仅1例。

经科技查新证实，截至2024年2月18日，这是国内首例反复新冠病毒感染的Goods综合征患者。

确诊后，医护团队主要针对免疫力低下给刘女士制定了治疗方案。十余天后，她的症状完全好转并顺利康复出院。后续，她还需长期地每月注射丙种球蛋白增强机体免疫力。

王可介绍，Goods综合征的大多数患者在40至70岁之间发病，与性别无关。尽管该病在1954年就被首次发现，但其发病机制至今仍不清楚。

近10年来，有赖于临床医生对这种罕见疾病认识的提高、免疫球蛋白替代治疗的普及、各种抗微生物药物的广泛应用以及更好的支持性治疗，都使得该病的死亡率有所下降。

Good综合征

Good’s综合征（Good’s syndrome）是一种罕见的免疫缺陷综合征，多数患者发病于40-70岁，以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、低外周血B淋巴细胞和CD4 T细胞减少为特点。目前认为本病患者的外周血和各个免疫器官中均存在异常淋巴细胞，自身抗体也可能参与发病过程。

本病的临床表现包括胸腺瘤和继发于免疫缺陷的感染，伴或不伴自身免疫性表现。据meta分析报道，42%患者的胸腺瘤先于其它表现3月~18年出现，可能以肿瘤压迫引起的咳嗽、吞咽困难和声音嘶哑为首发表现。细菌、病毒、真菌和各种机会性感染均常见于该病，以呼吸道感染最常见。约50%的患者出现腹泻，其中多数为慢性腹泻，且无明确的病原学证据，目前认为可能与免疫损伤有关。最常见的自身免疫性表现是继发于纯红细胞再生障碍性贫血的重症肌无力。

本病的预后差于其它免疫缺陷性疾病。与胸腺瘤的侵袭相比，感染、血液系统异常和自身免疫反应更影响本病预后。治疗方面，胸腺瘤的治疗可阻止肿瘤生长和转移，并且有助于重症肌无力和纯红细胞再生障碍性贫血的控制，但无法逆转免疫学异常。丙种球蛋白维持治疗是减少感染机率的有效方法。其它可能的疗法包括免疫抑制剂、血浆置换、脾切除，但效果有限。此外，感染的预防措施也至关重要，例如，CMV抗体阴性患者限输CMV-DNA阴性血，以防止医源性感染；避免接种活疫苗；对于CD4细胞小于200/mm3的患者，需服用复方新诺明以预防卡氏肺孢子虫感染。

责任编辑：张蕾