新一代人工智能(AI)工具：直接从肿瘤活检切片中快速、低成本地检测基因组变化

　　一种在肿瘤活检中检测生物标志物的人工智能方法有望节省数周和数千美元的癌症检测费用，将精准肿瘤学的好处扩展到缺乏服务和资源不足的患者。

　　

由加州大学圣地亚哥分校的工程师和医学研究人员领导的团队开发了新一代人工智能(AI)工具，旨在直接从肿瘤活检切片中快速、低成本地检测临床可操作的基因组改变。

最近发表在《临床肿瘤学杂志》(Journal of Clinical Oncology)上的一篇论文描述了用于检查常规活检的新的人工智能协议，称为DeepHRD。

资深作者、加州大学圣地亚哥分校生物工程教授、细胞和分子医学教授Ludmil Alexandrov博士说，这种新方法可以为乳腺癌和卵巢癌的临床肿瘤治疗工作流程节省数周和数千美元。

该团队表示，他们的工作代表着全球努力消除延误和健康不平等的巨大进步，这些延误和不平等使癌症患者的精准医疗前景变得混乱。总体规划:开发新的人工智能工具，以补充或取代昂贵且耗时的基因组测试，以确定针对每位患者的最佳一线癌症治疗方案。

Ludmil Alexandrov说:“今天，癌症患者在最初的肿瘤诊断后，可能要等待关键的几周才能进行标准的基因组测试，这导致了危及生命的治疗延误。”“非常令人担忧的是，高昂的成本和时间延误使得大多数患者无法获得挽救生命的治疗方案，对资源有限的环境造成不成比例的影响。”

在加州大学圣地亚哥分校，这项工作代表了整个校园的合作，包括加州大学圣地亚哥医学院细胞和分子医学系、加州大学圣地亚哥雅各布斯工程学院生物工程系、医学工程研究所、医学系和加州大学圣地亚哥摩尔癌症中心。

这项研究的主要作者、亚历山德罗夫实验室的博士后研究员Erik Bergstrom博士说，正是精准肿瘤学为个体患者量身定制治疗方案的潜力激励了合作者。亚历山德罗夫的实验室致力于生物工程和医学之间的联系。

Bergstrom说:“不幸的是，高昂的成本、对组织的要求和缓慢的周转时间阻碍了精确肿瘤学的广泛应用，导致了对癌症患者的次优治疗——可能是有害的。”“我们想看看我们是否能开发出一种完全不同的方法来解决这个严重的问题，通过设计人工智能来绕过基因组测试的需要。”

合作者专注于利用诊断过程早期可用的最少量患者信息。几乎每个癌症患者都要进行肿瘤活检，这是一种常规处理的组织样本，并通过光学显微镜进行检查。这个过程是在19世纪末发展起来的，今天仍然是早期临床肿瘤学工作流程的标准支柱。

Bergstrom说:“我们的人工智能直接应用于传统的组织切片，可以准确、即时地检测癌症基因组生物标志物。”他解释说，该团队专注于人工智能识别同源重组缺陷(HRD)的特定生物标志物，这是一种癌细胞失去特定DNA损伤修复机制的情况。

Bergstrom指出，患有HRD的卵巢癌或乳腺癌患者通常对铂和PARP(聚adp核糖聚合酶)治疗反应良好，这是两种常见的化疗形式。

“这种人工智能方法节省了患者的关键时间。肿瘤学家可以在最初的组织诊断后立即开出治疗方案。值得注意的是，人工智能测试的失败率可以忽略不计，而目前的基因组测试的失败率为20%至30%，因此需要重新测试，甚至需要侵入性的重新活检。”

该研究的共同资深作者Scott Lippman博士说这项新技术将消除时间和金钱的障碍，使晚期癌症患者能够立即，普遍和平等地进行可操作的基因组生物标志物检测，这是精确治疗所需要的。这一突破性人工智能的非凡之处在于，它将使消息灵通、资源丰富的人群受益，而且值得注意的是，它将缩小精准医疗方面的严重差距，特别是在全球资源有限、尚未开展检测的偏远地区。

Lippman说:“精准肿瘤学的时代始于上世纪90年代末，但最近美国的研究表明，绝大多数癌症患者没有得到fda批准的精准治疗。”“最主要的原因是他们没有接受检测。作为一名临床肿瘤学家——我从事这一工作近40年了——毫无疑问，这种方法是精准肿瘤学的未来。”

DeepHRD背后的人工智能技术受到加州大学圣地亚哥分校的临时专利保护，该专利已授权给io9公司，该公司由Alexandrov, Bergstrom和Lippman大力参与，其目标是将该人工智能平台尽快推向临床领域，通过让癌症患者更快地获得所需的精确治疗，为癌症患者提供真正的精确治疗。作者期望同样的技术可以应用于大多数其他基因组生物标志物和许多形式的癌症。