首个被批准用于GNE肌病治疗的药物

　　日本东北大学(Tohoku University)研究人员进行的一项临床试验批准了一种治疗罕见肌肉衰弱疾病GNE肌病的方法。

　　

日本各地的一个研究小组完成了一项临床研究，以确认长期服用一种治疗药物的安全性。这些患者患有一种罕见的疾病，肌肉会逐渐变弱，直到无法行走。

伴有边缘空泡的远端肌病，或称GNE肌病，是一种非常罕见的疾病，在远端肢体(如手指和脚踝)发生肌肉萎缩和变性。症状通常从青少年到30岁出头开始。它会逐渐导致运动控制能力的严重丧失。这可以极大地影响一个人的生活质量，因为他们慢慢失去肌肉力量，没有任何批准的治疗方法。

“尽管患者有需求，但由于这种疾病的罕见性，开发一种减缓症状进展的治疗方法一直很困难，”日本东北大学教授青木雅史说，“例如，全日本大约有400人患有GNE肌病。”针对这种规模的人群的治疗被认为是一种“超孤儿药”，因为制药公司为这么小的群体开发治疗方法是无利可图的。结果，这些病人成了“孤儿”，得不到任何帮助。

尽管存在这些障碍，一组研究人员还是介入开发了一种治疗方法。患有GNE型肌病的患者产生唾液酸的酶功能降低，因此给患者服用含有乙酰氨基酸(唾液酸的一种)的药物来补充这种缺陷。

研究人员进行了研究者发起的I期和II/III期研究，以及由诺贝尔制药有限公司赞助的功效确认研究。这些研究证明了一种超孤儿药“阿肯纽胺酸(Acenobel)缓释片500mg”对GNE肌病的治疗效果。

在目前的研究中，19例GNE肌病患者完成了72周的治疗计划，没有出现重大不良反应。这些患者最初参加了一项为期48周的双盲治疗研究，将该药与安慰剂进行比较，该试验的治疗时间延长至72周。目前的研究证实了该治疗的安全性和有效性，Nobelpharma Co.， Ltd.获得了日本厚生劳动省(Ministry of Health, Labour and Welfare)的正式生产和销售批准(2024年3月)。这一批准对患者来说是一个好消息，他们终于有了一个安全、可行的治疗选择。

研究小组计划在更长的时间内继续监测治疗的效果。

这项扩展研究的结果于2024年6月5日在线发表在《神经病学、神经外科和精神病学杂志》上。