Nature Genetics研究揭示了一种对女性健康有重大影响的罕见基因型

　　deCODE genetics的科学家及其合作者已经发现了CCDC201基因的序列变异，当从父母双方纯合遗传时，会导致绝经期平均提前9年。

　　

deCODE genetics的科学家及其合作者已经发现了CCDC201基因的序列变异，当从父母双方纯合遗传时，会导致绝经期平均提前9年。

安进(Amgen)的子公司deCODE genetics和来自冰岛、丹麦、英国和挪威的合作者今天在《自然遗传学》(Nature genetics)上发表了一项研究，揭示了一种对女性健康有重大影响的罕见基因型。

绝经年龄对生育能力和疾病风险有显著影响。这项研究主要集中在隐性模型，或具有两个称为纯合子的序列变体拷贝的个体上，与加性模型相比，这种模型的研究较少，加性模型主要依赖于携带一个序列变体拷贝的个体，特别是当这个序列变体很少见的时候。通过分析来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据，研究人员发现了一种停止增长的变异，导致CCDC201基因中162位和精氨酸的变化到终止，这极大地影响了AOM。

CCDC201基因在2022年才在人类中被发现是一种蛋白质编码基因，此后在卵细胞中被证明是高表达的，这项研究表明，它的完全丧失功能会严重影响女性的生殖健康。

携带两个这种变体副本的女性，被称为纯合子，绝经期平均比非携带者早9年。这种纯合子基因型在北欧血统的女性中大约有1 / 10000的比例，导致近一半的携带者出现原发性卵巢功能不全，定义为40岁前绝经。因此，具有这种基因型的妇女生育的孩子较少，而且在30岁以后很少生育。

这一发现强调了在理解诸如原发性卵巢功能不全等疾病时考虑各种遗传模型的重要性。

这项研究强调了对这种特殊基因型的女性进行遗传咨询的潜在益处。早期诊断允许知情的生殖选择和管理与早期绝经相关的症状。