日本外籍居民遗传咨询体验的影响因素：对医疗包容性的启示

《Journal of Community Genetics》：Factors affecting genetic counseling experiences of foreign residents in Japan: implications for healthcare inclusivity

　　本研究针对日本日益增长的外籍居民在遗传咨询领域面临的挑战，探讨了影响其咨询体验的关键因素。通过质性访谈发现，日语能力、遗传素养、数字健康素养、海外家庭联系以及与医疗专业人员的互动是核心影响因素。研究结果为提升日本遗传咨询的文化胜任力培训及制定国际层面指导资源提供了方向，对促进基因组医学的公平可及性具有重要意义。

　　

随着基因组医学的飞速发展，个性化医疗的时代正在到来。从肿瘤精准治疗到罕见病诊断，从药物基因组学到生殖健康，基因信息正以前所未有的深度融入医疗实践。然而，当全球医疗系统努力追赶技术步伐的同时，社会的全球化进程也在加速，人口流动日益频繁，这给医疗系统带来了新的挑战：如何让不同语言、文化背景的人都能公平地受益于基因组医学的进步？

在这个挑战的核心，站着遗传咨询师这一关键角色。他们不仅需要向患者解释复杂且快速更新的遗传信息，还要跨越语言障碍、文化差异、健康素养不均以及社会经济地位不平等多重障碍，确保每位患者都能获得平等有效的医疗服务。虽然全球范围内关于多元化患者群体遗传咨询体验的研究正在增多，但这些研究在地理上分布极不均衡，主要集中在像美国这样移民历史悠长、多样性议题讨论活跃的国家。而在日本这样一个外国居民数量快速增长（截至2024年6月已超过358万），但社会许多层面尚未完全准备好迎接其多元化需求的国家，关于外籍居民遗传咨询体验的深入研究却十分匮乏。现有的少量文献大多仅停留在指出语言和文化差异是主要挑战，对背后的深层原因或潜在解决方案探讨不足。

为了填补这一知识空白，大阪大学医学系研究科生物医学伦理与公共政策部门的研究团队进行了一项质性研究，深入探索了影响外籍居民在日本接受遗传咨询体验的关键因素。这项研究发表在《Journal of Community Genetics》上，旨在为日本乃至全球范围内推动更具包容性的遗传咨询和基因组医学实践提供证据支持。

研究人员主要采用了描述性质性研究方法，通过半结构化访谈深入收集资料。研究团队与日本关东和近畿地区（包括东京、大阪等主要都府县）的医疗机构合作，采用目的性最大差异抽样法招募参与者。抽样考虑了三个关键特征：接受遗传咨询的临床目的（产前诊断/筛查、遗传性癌症、遗传性单基因病）、参与者国籍以及在日本居住年限，以确保样本能最大程度地反映外籍居民群体的多样性。最终，研究纳入了10位参与者（对应8个咨询案例），他们均在2024年于日本接受过认证遗传咨询师的咨询，且无此前在祖籍国接受遗传咨询的经验。数据收集主要通过半结构化访谈进行，访谈语言可根据参与者偏好选择英语或日语。访谈内容转录后，采用主题分析法进行编码和分析，通过研究团队内部的反复讨论、验证，并征求所在实验室其他成员的第三方视角，确保了分析过程的严谨性和结果的可信度。

研究结果

日本语言能力

日语水平不足直接限制了参与者对咨询内容的理解，并缩小了他们可选择医疗机构的范围。例如，一位日语水平为N4（初级）的参与者表示，由于咨询使用日语，她难以理解，导致感觉遗传咨询“不是非常必要”。另一位参与者则指出，医疗机构是否接纳日语不流利者是她选择医院的决定性因素。

遗传素养

遗传知识的匮乏会加剧由语言能力不足导致的理解障碍。一位参与者尽管有日籍配偶陪同翻译，但仍担心配偶因缺乏遗传学知识而无法准确传达信息。相反，具备较高遗传素养的参与者（如因其职业或教育背景），即使日语水平有限（N4-N3），也报告能更好地理解咨询内容，因为他们熟悉相关概念和术语。这表明，对于在日外籍居民而言，遗传咨询时的理解程度是语言能力和遗传素养共同作用的结果。

数字健康素养

参与者利用数字健康素养，通过在线资源来克服语言和遗传知识的双重限制。他们主动搜索英语或母语撰写的可靠网络信息，以澄清咨询中未完全理解的内容。例如，一位参与者产前筛查（NIPT）咨询后，自行搜索了波兰语或英语网站进行补充学习。另一位日语流利且遗传素养高的参与者，则通过在线视频关注遗传病患者的真实生活经历，而非科学解释，来辅助决策。

全球家庭联系

海外家庭成员的知识和经历，既是促使参与者寻求遗传咨询/检测的动机，也在参与者自身遗传素养不足时成为促进理解的重要信息来源。在一个案例中，参与者因在巴西的家人参与乳腺癌研究并发现致病性变异，而被强烈建议在日进行检测，最终确诊。在另一个因严重胎儿异常终止妊娠的案例中，一位身为妇产科医生的海外亲属建议进行遗传检测，最终明确了诊断。这凸显了在全球化时代，跨国家庭网络和基因信息跨境交流可能对临床结局产生日益重要的影响。

与医疗专业人员的互动

医疗专业人员使用视觉辅助工具（如视频、书面材料、图表）被参与者普遍认为是促进理解的有效方式，尤其有助于克服语言障碍。例如，使用视频解释NIPT流程被认为非常清晰。此外，互动方式本身深刻影响参与者的情绪体验，从而构成遗传咨询整体体验的一部分。参与者特别强调信息传达的方式，例如医疗专业人员是否耐心、是否给予充足时间解释、是否会因参与者的外国人身份而表现出不耐烦或歧视态度。积极的沟通体验（如放慢语速、态度友善）能带来宽慰，而消极的体验（如医生匆忙告知异常结果却未详细解释）则会导致焦虑和恐惧。

本研究识别出影响在日外籍居民遗传咨询体验的五个关键因素，并揭示了这些因素如何根据个体的具体情况或限制或促进成功的遗传咨询。研究结果不仅为日本现有文献增添了深度，指出除了已认识到的语言文化差异外，遗传素养、数字健康素养、全球家庭联系和医患互动质量同样至关重要，也对更广泛背景下为少数群体提供遗传咨询服务具有启示。它展示了患者如何主动利用各种资源来应对挑战。

研究的局限性包括样本量较小以及抽样标准可能未能涵盖那些无法获得遗传咨询或缺乏足够日语/英语能力参与研究的人群。未来的研究可扩大样本量，并更细致地考察外籍居民内部基于民族、社会经济地位等因素的差异。

总之，增强遗传咨询的可及性和包容性，需要转向识别并应对塑造每位患者体验的多样且相互交织的因素。对日本而言，这可能意味着加强遗传咨询师文化胜任力培训的深度和针对性，以及促进医疗人力资源的多元化。在全球层面，则可能需要制定国际性的遗传咨询指导资源，为各国适应其自身情境提供高级别框架。无论如何，致力于探究包容性遗传咨询和基因组医学的障碍成因与解决方案，对于确保所有个体，无论其语言、素养、国籍或文化背景如何，都能受益于基因组学进步的未来至关重要。