撒哈拉以南非洲地区难治性成人斯蒂尔病的诊断与治疗挑战：一例病例报告及启示

　　本刊推荐：研究人员针对撒哈拉以南非洲地区罕见病诊断困境，开展难治性成人斯蒂尔病（AOSD）的临床诊疗研究。通过详细报道一例28岁女性患者的诊疗历程，证实结合Fautrel和Yamaguchi诊断标准、血清铁蛋白糖基化比例（<20%）与影像学检查可实现AOSD的准确诊断。该研究为资源有限地区AOSD的鉴别诊断提供了重要参考，强调需警惕非典型临床表现及并发症。

　　

在撒哈拉以南非洲地区，罕见病的诊断往往如同在迷雾中寻路。成人斯蒂尔病（Adult-onset Still's Disease, AOSD）正是这样一种让医生们头疼的疾病——它是一种多系统炎症性疾病，以高热、关节痛、特征性皮疹和白细胞增高为主要表现，但缺乏特异性诊断标志物。在医疗资源有限的非洲地区，AOSD常常被误诊为结核、疟疾甚至淋巴瘤，导致患者得不到及时治疗。更棘手的是，当疾病表现为非典型症状如肺部浸润或淋巴结肿大时，诊断难度更是雪上加霜。

近期《Journal of Medical Case Reports》报道的一例喀麦隆病例生动展现了这一困境。一位28岁女性因长期发热、关节痛和皮疹被误诊为结核，经历多次无效治疗后，最终通过系列化检测和诊断标准应用才确诊为AOSD。这个案例不仅揭示了非洲地区AOSD诊断的挑战，更凸显了建立适合资源有限地区的诊断流程的紧迫性。

研究人员通过整合临床表现、实验室检测和影像学检查完成诊断。关键方法包括：采用Fautrel和Yamaguchi诊断标准进行系统评估；检测血清铁蛋白糖基化比例（<20%作为关键指标）；炎症标志物（C反应蛋白、红细胞沉降率）定量分析；计算机断层扫描（CT）评估肺部及淋巴结病变；排除性诊断（结核检测、自身抗体筛查）。所有数据来自Dschang地区附属医院的单病例临床观察。

案例展示

患者表现为发热、关节痛、一过性鲑鱼色皮疹等典型症状，伴肝脾肿大和淋巴结病。实验室检查显示炎症标志物显著升高（C反应蛋白184.96 mg/L，红细胞沉降率110 mm/h），血清铁蛋白糖基化比例<2%，自身抗体阴性。胸部CT显示双侧肺部浸润和纵隔淋巴结肿大。

诊断过程

初始误诊为结核，抗结核治疗无效后出现病情恶化。停用抗结核药物后采用甲基泼尼松龙冲击治疗（480 mg/日×3天），症状暂时缓解。随后出现典型皮疹和糖基化铁蛋白结果确认，符合AOSD诊断标准。

治疗与随访

使用大剂量甲基泼尼松龙（500 mg/日×3天）联合甲氨蝶呤（每周15 mg口服）诱导缓解。2个月后复发，加用静脉免疫球蛋白（1 g/kg）后病情控制。脑部CT检查排除中枢神经系统病变。

该研究结论强调AOSD在撒哈拉以南非洲的诊断挑战主要源于非典型临床表现和诊断资源有限。研究表明，结合糖基化铁蛋白检测与国际诊断标准可提高诊断准确性。讨论部分指出AOSD的免疫 pathogenesis（发病机制）涉及巨噬细胞和中性粒细胞过度活化，以及白细胞介素（IL-1β、IL-6、IL-18）和肿瘤坏死因子α（TNFα）等促炎细胞因子的风暴式释放。该案例的特殊意义在于呈现了肺部间质病变和淋巴结病等罕见表现，以及甲基泼尼松龙与甲氨蝶呤联合治疗的疗效不确定性。研究人员呼吁在非洲地区提高对AOSD的认识，并引入生物制剂（如IL-1抑制剂）改善 refractory（难治性）病例预后。这一案例为资源有限地区的AOSD诊断和治疗提供了重要参考，突出了因地制宜制定诊疗方案的必要性。