综述:空卵泡综合征的潜在病因与精准治疗
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时间:2025年10月01日
来源:TRENDS IN Molecular Medicine 13.8
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本综述系统探讨了辅助生殖技术(ART)应用中日益增多的空卵泡综合征(EFS)。文章从分类学角度区分了真性EFS与边界型EFS,深入分析其遗传突变、治疗策略及预防手段,为改善不孕症患者临床结局提供重要参考。
空卵泡综合征(Empty Follicle Syndrome, EFS)根据临床表现可分为真性EFS与边界型EFS两种亚型。真性EFS指在卵巢刺激后多个成熟卵泡中完全无法获取卵母细胞的现象,而边界型EFS则表现为卵母细胞获取率显著降低。后者在临床实践中更为常见,但既往文献较少系统讨论。
真性EFS的发病机制与遗传因素密切相关。近年研究发现,多种新发基因突变可能导致卵泡发育与卵母细胞成熟过程的分子通路异常。边界型EFS则与卵巢反应性、促排卵方案、人绒毛膜促性腺激素(hCG)代谢异常等多因素相关。值得注意的是,两种亚型在病因学上存在交叉性,但边界型EFS更易受临床操作因素影响。
当前EFS治疗仍面临巨大挑战。真性EFS具有高复发风险,治疗策略需根据具体病因个体化设计。临床可采用促排卵方案优化、hCG给药时间调整、双重触发方案等技术干预。对于反复治疗失败者,卵子捐赠成为最终选择。边界型EFS则可通过改善卵巢刺激方案、精准控制取卵时机等措施提高获卵率。
EFS的预测标志物研究取得初步进展。血清激素水平监测、卵泡液生物标志物分析及基因检测技术为早期识别高风险患者提供可能。预防措施包括个体化卵巢刺激方案设计、hCG活性检测、以及取卵前卵泡成熟度综合评估等。特别对于边界型EFS,精细化临床操作可显著改善结局。
EFS患者的整体预后取决于病因类型与干预时机。真性EFS因遗传因素主导,预后相对较差;边界型EFS通过技术优化可获得明显改善。未来研究应聚焦EFS的分子诊断技术开发、靶向治疗策略创新以及边界型EFS的标准化诊断体系建立,最终实现不孕症患者的精准医疗管理。
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