非遗传学医师对临床遗传学知识的掌握现状及其态度——麦吉尔大学遗传学教育调查（McGES）

《Journal of Community Genetics》：Current landscape of clinical genetics knowledge and attitudes among Non-Geneticist Physicians - the McGill genetics education survey (McGES)

　　本研究调查北美非遗传科医生实施临床遗传学的态度和障碍，发现73%有兴趣但信心不足，知识欠缺，尤其是全科医生。通过问卷和教育工具提出改进措施。

　　

摘要

医学遗传学是一个快速发展的领域，非遗传学背景的医生在其中的作用日益重要。本研究旨在了解非遗传学背景的医生对将临床遗传学应用于其临床实践的态度，以及他们所面临的知识缺口和其他障碍。

我们的调查针对的是北美的非遗传学医生，包含了一份具有教育意义的测验。以往的研究主要集中在全科医生身上，但我们也纳入了儿科医生、妇产科医生、内科医生、神经科医生、精神科医生和肿瘤科医生作为调查对象。

大多数参与者（73%）对在临床实践中应用临床遗传学感兴趣，尽管他们实际操作的信心明显低于他们的意愿（p<0.001）。63%的参与者希望在全面推广之前接受更多培训，37%的参与者希望与临床遗传学家有更多的合作。了解何时将患者转诊给遗传学专家、能够获得患者的同意进行基因检测以及理解基因检测结果是参与者关注的重点。在过去24个月内向遗传学部门转诊超过10次的患者，在知识测试中的得分比从未转诊过的参与者高出12.5%（p<0.001）。家庭医生的在线基因检测相关问题得分较低，同时他们的患者转诊率也是最低的（p<0.001）。

这项研究表明，我们的调查可以作为一种教育工具，帮助非遗传学医生提升相关知识。此外，我们提出了几种方法来弥补研究中发现的知识和信心差距，以支持非遗传学医生为患者提供临床遗传学服务。