成人未矫治大动脉转位合并多发心脏畸形的临床管理挑战与自然病程分析

《Journal of Medical Case Reports》：Navigating the clinical complexity of acute heart failure in an untreated adult with dextrotransposition of the great arteries (D-TGA) and multiple cardiac anomalies: a case report and review of literature

　　本刊推荐：研究人员针对资源有限条件下成人完全性大动脉转位（D-TGA）合并多发心脏畸形的临床管理难题，通过对一例25岁埃塞俄比亚男性患者的完整诊疗记录分析，首次报道了伴有动脉导管未闭（PDA）和肺动脉瘤的罕见病例组合。研究表明在无法进行根治手术的情况下，保守治疗仍可改善症状，为类似复杂先心病患者的临床决策提供了新依据。

　　

在先天性心脏病领域，完全性大动脉转位（D-TGA）作为仅次于法洛四联症的第二常见紫绀型先心病，其病理特征表现为主动脉与肺动脉对调位置形成的平行循环系统。这种解剖异常导致体循环与肺循环完全分离，若不通过手术矫正，89.3%的患儿无法存活至1周岁。然而在医疗资源匮乏地区，仍有极少数未矫治患者存活至成年，其自然病程和临床管理策略成为值得深入探索的医学难题。

《Journal of Medical Case Reports》近期报道的这例特殊病例，为理解复杂先心病的自然演变提供了珍贵视角。一名25岁埃塞俄比亚男性因静息性呼吸困难就诊，经检查发现其患有D-TGA合并房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）、肺动脉瘤及重度肺动脉高压（PAH）等多种畸形。这种病变组合在全球医学文献中尚属首次报道，特别是PDA与肺动脉瘤的并存现象尚未见诸文献。患者自幼确诊先心病但因经济条件限制未获治疗，长期处于中度缺氧状态（NYHA心功能分级II级），此次急性心衰发作才首次接受系统治疗。

关键研究方法

研究团队采用多模态诊断技术：心脏CT血管成像明确大血管解剖关系与动脉导管未闭，超声心动图评估心内分流与心功能，胸部X线诊断肺水肿，心电图分析心脏电生理异常。实验室检查涵盖血常规、生化指标及感染性疾病筛查，重点监测继发性红细胞增多症与心衰相关参数。

临床特征分析

入院表现与诊断评估

患者呈现典型缺氧体征：口唇紫绀、杵状指，氧饱和度低至70%。心血管检查发现心界扩大、胸骨左缘全收缩期杂音伴P2亢进。影像学检查显示：

胸部X线提示II级肺水肿，

心电图显示双房扩大与左室高电压。心脏CT清晰呈现大动脉转位解剖：

主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室，伴直径7cm的肺动脉瘤。

超声心动图证实26mm继发孔型ASD与16mm膜周部VSD的存在：

治疗决策与转归

鉴于患者存在两个三尖瓣后分流（VSD与PDA）且年龄较大，手术矫正风险极高。研究引用中国学者报道指出D-TGA合并重度肺动脉高压患者术后2年内死亡率达50%。医疗团队选择保守治疗方案，给予呋塞米与螺内酯利尿减轻肺水肿，住院一周后患者氧饱和度提升至87%出院。

讨论与启示

该病例揭示了多发心内分流对D-TGA自然病程的双重影响：大型ASD与PDA通过促进血液混合维持生命，但同时也导致肺动脉血流增加，诱发不可逆性肺血管病变。与既往报道的尼日利亚病例相比，本病例独特的PDA的存在加剧了肺动脉高压进展，而缺乏肺动脉狭窄（PS）的保护机制使得肺血管病变更为严重。研究强调在资源有限地区，右心导管等血流动力学评估的缺失极大限制了治疗决策的精准性。

结论与展望

本研究通过详实的多模态影像资料与临床随访数据，首次完整描绘了D-TGA合并PDA及肺动脉瘤患者的自然病史。病例证实即使在无法进行根治手术的条件下，个体化的保守治疗仍可改善患者生存质量。这一发现为类似医疗环境下的复杂先心病管理提供了实践参考，同时凸显了在全球范围内提升先心病诊疗可及性的紧迫需求。研究团队指出，未来需要建立针对成人先心病的多中心协作机制，开发适用于资源有限地区的分层治疗指南，从而让更多类似患者获得生存机会。