关节过度活动性——在风湿病学中的重要性

《Zeitschrift für Rheumatologie》：Hypermobilit?t – Stellenwert in der Rheumatologie

　　关节过度松弛症由遗传与环境因素共同作用，涉及Ehlers-Danlos综合征等结缔组织病。2017年国际新分类标准明确其遗传机制及胶原蛋白基因关联，常用诊断工具有Beighton评分和5题问卷，其与炎症性风湿病关联及疗效影响尚不明确。

　　

关节过度活动性的成因是多因素的，环境因素如年龄、性别、外伤、损伤、身体状况、感染、炎症以及遗传因素都可能对这一现象产生影响。关节过度活动性常伴随皮肤过度伸展现象出现，其中由遗传因素导致的结缔组织疾病（如埃勒斯-当洛斯综合征）起着关键作用。2017年，国际上重新制定了用于区分各种与过度活动性相关的疾病的分类标准。目前大多数亚型在遗传学上已有明确界定，并可通过分子生物学手段进行验证，其中多种基因及其产物（尤其是胶原蛋白）被认为与此现象密切相关。评估关节过度活动性的主要工具包括贝顿评分（Beighton-Score）以及一份包含5个问题的评估问卷。这些工具也可用于风湿病学临床实践，因为关节过度活动性在许多炎症性风湿性疾病中较为常见。不过，它们对治疗效果的具体影响尚未完全明确。