利用结合临床医生和护理人员评估的机器学习方法，选择有效的抗癫痫药物用于SCN8A相关癫痫的早期治疗

《Epilepsia》：Selecting effective antiseizure medications for early treatment of SCN8A-related epilepsy using a machine learning approach incorporating clinician and caregiver assessments

　　本研究利用机器学习算法分析国际SCN8A患者注册数据，通过综合癫痫控制、警觉性及副作用指标构建推荐模型。结果显示算法在76%±3%的案例中有效推荐抗癫痫药物且无有害药物推荐。临床专家独立推荐有效率为22%，结合算法后提升至46%，扩展了推荐药物种类至5种。该研究为早期治疗SCN8A相关癫痫提供了创新工具，并建议未来纳入生活质量指标。

　　

摘要

研究目的

尽管在理解疾病谱及其进展方面取得了快速进展，但对于哪些抗癫痫药物（ASMs）可能对SCN8A相关癫痫（SCN8A-RE）患者有益或有害仍知之甚少。鉴于无发作状态的比例较低以及治疗抵抗率超过75%，这是一个关键问题。在这项研究中，我们测试了机器学习（ML）算法是否能够改善对SCN8A-RE患者有益的抗癫痫药物的选择。

方法

我们利用国际SCN8A患者登记处的全面医疗数据构建了一个神经网络，该网络基于以护理者为中心的综合指标来推荐抗癫痫药物，这些指标涵盖了发作控制、意识状态和副作用的改善情况。我们通过后续调查直接将算法的推荐结果与临床专家的偏好进行比较，并评估在算法指导下抗癫痫药物选择的情况。

结果

尽管由于多重用药的普遍使用和频繁出现的治疗反应不佳，该算法在76%±3%的病例中识别出了可能有益的抗癫痫药物，并且在1100次试验中从未推荐过有害的抗癫痫药物。临床专家独立推荐有益的抗癫痫药物的比例为22%（72例中的16例），而在根据算法推荐进行选择时，这一比例上升到了46%（24例中的11例）。

意义

研究结果表明，机器学习算法可以改善对SCN8A-RE患者早期治疗中可能有益的抗癫痫药物的选择，同时几乎不会推荐具有有害效果的药物——这对于需要长期使用多种药物的患者群体尤为重要。此外，研究结果还将推荐的抗癫痫药物种类从最近共识会议中确定的两种钠通道阻滞剂（SCBs）扩展到了五种钠通道阻滞剂和一种γ-氨基丁酸能药物。该算法为结合发作控制和生活质量指标的综合评估方法奠定了基础。

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。