远程遗传咨询与现场咨询在APOE基因检测结果告知方面的对比：一项针对认知能力各异人群的为期6个月的研究，探讨了咨询方式对个体自我效能感、心理困扰及行为表现的影响

《The Journal of Gene Medicine》：Tele-Genetic Versus Onsite Counseling for APOE Disclosure: A 6-Month Study of Empowerment, Psychological Distress, and Behavioral Outcomes in Cognitively Diverse Individuals

　　APOE基因型披露的远程遗传咨询与现场干预效果研究显示，两组在心理影响（焦虑、抑郁、 distress）和赋能（GCOS-24）方面无显著差异，但MCI患者风险回忆率显著低于健康人群（58% vs 97.7%）。APOE ε4阳性者更易采取行为改变（100% vs 48.9%）。研究证实远程咨询在提升心理适应和赋能方面与现场咨询等效，但需关注MCI群体的认知障碍对风险信息处理的影响。

　　这项研究探讨了在希腊，通过远程基因咨询（GC）与现场基因咨询对阿尔茨海默病（AD）风险相关的APOE基因型披露对患者的一级亲属产生的心理、行为和心理应对效果。随着临床遗传服务需求的增加，以及临床遗传学家的短缺，远程基因咨询作为一种有效的手段被引入，以提高服务的可及性和成本效益。然而，远程基因咨询是否能像现场干预一样有效，仍然存在疑问。本研究的目的是评估这两种方式在不同群体中的效果，包括认知正常的亲属和轻度认知障碍（MCI）患者，以及APOE ε4阳性与阴性个体的差异。

### 1. 研究背景与意义

近年来，远程医疗在全球医疗领域迅速发展，特别是在偏远地区或有行动不便的患者中，提供更加公平和高效的服务。基因咨询作为远程医疗的一部分，正被广泛用于帮助患者及其家属理解遗传疾病的风险。在阿尔茨海默病（AD）的背景下，APOE基因型的披露被认为是一种重要手段，可以帮助个体评估他们未来患AD的可能性。然而，由于环境因素和基因间的复杂相互作用，APOE测试并不能准确预测AD的发生，因此存在一定的心理压力。尽管如此，一些人仍然认为这种测试有助于他们为未来做准备，调整生活方式，并参与针对AD的临床试验。

在希腊，由于缺乏专业的遗传学家和基因咨询师，基因咨询服务较为有限。大多数基因咨询服务由医生和临床实验室遗传学家共同提供，而不是由专门的遗传学家。因此，希腊的基因咨询服务尚未广泛普及，而这一研究则试图填补这一空白，探索远程基因咨询是否能有效改善认知正常的亲属和MCI患者的心理状态、行为改变和风险记忆。

### 2. 研究方法

本研究采用实验性试点研究设计，将参与者随机分配到远程和现场两种基因咨询干预组。研究包括三个时间点：基线（基因咨询前）、3个月和6个月后。研究主要关注以下几方面：心理幸福感（包括焦虑、抑郁和压力）、个人掌控感（即 empowerment）的变化、行为调整和风险记忆的改善。

为了评估这些变量，研究者使用了多种问卷和量表，如希腊版的基因咨询结果量表（GCOS-24）用于衡量个人掌控感的变化，简短焦虑筛查测试（SAST）和贝克抑郁量表（BDI）用于评估焦虑和抑郁水平，以及事件影响量表修订版（IES-R）用于测量心理压力。此外，还使用了二元变量来评估行为改变，例如饮食、运动、认知锻炼、改善心理状态等。

### 3. 研究结果

研究共纳入了93名参与者，其中46人接受远程咨询，47人接受现场咨询。研究结果显示，无论采用哪种方式，参与者在心理幸福感和掌控感方面的得分均显著提高。这意味着远程基因咨询在改善患者心理状态和增强他们对遗传信息的理解方面与现场咨询具有相似的效果。

然而，研究也发现了一些重要的差异。首先，MCI患者在6个月后回忆风险信息的能力显著低于认知正常的亲属，这可能与他们的认知障碍有关。其次，APOE ε4阳性个体比阴性个体更倾向于做出行为改变，同时表现出更高的心理压力水平。这表明，对于携带高风险基因型的人群，基因咨询可能具有更强的激励作用，促使他们采取预防措施。

此外，研究发现，教育水平对风险记忆有显著影响。教育程度较高的参与者更有可能记住他们的基因型，而年龄较大的参与者则更少。这表明，教育水平和年龄是影响个体对遗传信息记忆的重要因素。同时，远程和现场咨询在行为改变方面没有显著差异，说明两种方式在促进健康行为调整上同样有效。

### 4. 研究结论

研究结论表明，远程基因咨询可以作为一种有效的干预手段，用于向AD患者的一级亲属披露APOE基因型的风险信息。这为希腊及其他地区在推广远程基因咨询方面提供了重要的实证支持。研究还强调，尽管远程咨询在某些方面可能比现场咨询更方便和节省时间，但其在心理影响和行为改变方面与现场咨询效果相当。

然而，研究也指出了某些局限性。例如，参与者以女性为主，且普遍受过良好教育，这可能影响研究结果的普遍适用性。此外，研究未充分探讨伴行者（如配偶或成年子女）在MCI患者参与咨询过程中的作用，以及不同教育水平和年龄群体对远程基因咨询接受度的影响。因此，未来的研究应更加关注这些变量，以提高基因咨询的普及性和有效性。

### 5. 讨论与启示

本研究的结果对基因咨询实践具有重要意义。首先，远程基因咨询在改善心理幸福感和增强个体对遗传信息的理解方面与现场咨询效果相当，这为远程医疗在遗传领域的应用提供了支持。其次，研究发现MCI患者在风险记忆和掌控感方面存在劣势，这提示我们需要为这些患者设计更有效的沟通策略，以帮助他们更好地理解和记忆遗传信息。

此外，研究还发现，APOE ε4阳性个体比阴性个体更可能采取行为改变，这可能与他们对自身风险的感知有关。然而，这些行为改变是否能够长期维持，仍需进一步研究。研究中观察到，尽管参与者在短期内采取了健康行为，但在6个月后，这些行为的变化并未显著减少，这表明远程基因咨询可能有助于促进长期的健康行为调整。

值得注意的是，研究中使用的问卷和量表（如GCOS-24）在希腊语中的适用性尚未经过严格的验证，这可能影响研究结果的准确性。因此，未来的研究需要在不同文化背景下进行问卷的本地化和适应性测试，以确保其有效性。

### 6. 局限性与未来方向

尽管本研究提供了有价值的见解，但仍存在一些局限性。首先，参与者群体相对单一，主要由女性、受过良好教育的中年个体组成，这可能限制了研究结果的普遍适用性。因此，未来的研究应纳入更多样化的样本，包括不同性别、年龄和教育水平的个体，以更全面地了解远程基因咨询的影响。

其次，研究中并未详细探讨伴行者对MCI患者的影响，这可能是一个重要的研究方向。伴行者在基因咨询过程中可能起到关键作用，特别是在信息传递和心理支持方面。未来的研究可以进一步分析伴行者在远程基因咨询中的作用，以优化咨询过程。

此外，研究中使用的健康行为问题较为宽泛，未能具体测量行为改变的类型和程度。因此，未来的研究应更详细地评估个体在基因咨询后采取的具体行为，如饮食调整、运动习惯、认知锻炼等，以更好地理解基因咨询对健康行为的实际影响。

最后，本研究仅在希腊的一个中心进行，结果可能无法推广到其他地区。因此，未来的研究应考虑在多个中心进行，以评估不同文化和医疗环境下的基因咨询效果。同时，研究应关注基因咨询在不同疾病中的应用，如糖尿病和心脏病，以了解其在更广泛健康领域的影响。

综上所述，本研究为远程基因咨询在AD风险披露中的应用提供了实证支持，同时也指出了进一步研究的方向。未来的研究应更加关注个体差异、伴行者的作用、问卷的本地化和跨文化适应性，以全面评估基因咨询的有效性和适用性。