超越离散分类：儿童认知与行为的连续性计算建模研究

《npj Mental Health Research》：Beyond discrete classifications: a computational approach to the continuum of cognition and behavior in children

　　本研究针对精神病学分类系统（如DSM-V）难以捕捉认知与行为连续性的问题，提出一种基于模糊聚类（Fuzzy C-Means）的计算框架，从多中心儿科队列（ABCD、BANDA、GESTE）中提取四个稳定、可泛化的认知-行为谱系。结果揭示了认知与行为的非线性关联、谱系与临床诊断的一致性，以及父母因素对儿童认知行为的影响，为精神疾病精准诊疗提供了新工具。

　　

在精神病学领域，传统的诊断系统如《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-V）长期依赖于离散的疾病分类，难以刻画个体认知与行为表现的复杂性和连续性。这种“非黑即白”的分类方式，不仅无法解释同一诊断内部的高度异质性，也无法处理不同诊断之间的症状重叠。随着精准医学理念的兴起，精神病学正迎来从分类向维度化、个体化评估的范式转变。美国国家心理健康研究所提出的“研究域标准”（RDoC）和“精神病理学层次分类法”（HiTOP）等倡议，正是这一转变的重要体现。然而，如何在实际研究中有效捕捉认知与行为的连续谱，并建立可跨人群比较的量化模型，仍是当前研究的难点。

在此背景下，由Anthony Gagnon等学者发表在《npj Mental Health Research》上的研究，提出了一种名为“模糊谱系分析”（fuzzy profiling）的计算框架，旨在突破离散分类的局限，刻画儿童和青少年认知与行为的自然连续性。研究团队整合了来自美国ABCD队列（n=10,843）、BANDA队列（n=195）和加拿大GESTE队列（n=271）的9-17岁儿童数据，通过数据驱动的方法构建了一个可重复、可泛化的认知行为参考模型。

研究主要采用了以下关键技术方法：首先，通过探索性因子分析（EFA）和验证性因子分析（CFA）从神经心理学测验中提取言语能力（VA）、执行功能/处理速度（EF/PS）和记忆（MEM）三个认知域，并结合行为量表的内化、外化和压力症状得分；其次，应用模糊C均值聚类（FCM）在ABCD队列基线数据中识别认知行为谱系，并通过马氏距离计算个体对每个谱系的隶属度（membership values）；最后，利用图论中的平均加权最短路径（ASWP）分析谱系与临床诊断的关联，并采用偏最小二乘回归（PLSR）探究环境因素对谱系隶属度的影响。

研究结果

认知与行为模糊谱系的识别与验证

研究在ABCD队列9-11岁基线数据中识别出四个核心认知行为谱系：

1. 1.
   高认知-低行为症状（HC/LB）：认知能力较高，行为问题较少；
2. 2.
   低认知-低行为症状（LC/LB）：认知能力较低，但行为问题不突出；
3. 3.
   中度认知-高内化/压力症状（MC/HSI）：认知能力中等，伴随明显的焦虑、抑郁或压力症状；
4. 4.
   中度认知-高外化症状（MC/HE）：认知能力中等，以注意力缺陷、冲动或攻击行为为主。

谱系在ABCD队列的11-13岁和13-15岁随访数据中独立重现，形态高度一致。通过将ABCD的聚类中心映射至BANDA和GESTE队列，进一步验证了谱系的跨人群泛化能力。

谱系的纵向稳定性

对ABCD队列中2359名完成三次随访的个体分析发现，约62%的儿童在不同时间点保持其主谱系（隶属度最高的谱系）不变。值得注意的是，高行为症状谱系（MC/HSI和MC/HE）的个体流动性显著高于低行为症状谱系（HC/LB和LC/LB），移动比率高达45-55%，提示行为问题在青少年期的动态变化更为显著。

谱系与临床诊断的一致性

通过图网络分析发现，DSM-V诊断（如ADHD、焦虑障碍、抑郁障碍）在谱系空间中呈非随机聚集：外化行为相关诊断（ADHD、对立违抗障碍）主要集中于MC/HE谱系；内化行为相关诊断（焦虑障碍、强迫症）更多分布于MC/HSI谱系。此外，研究还揭示了家长报告、青少年自评和专家诊断之间存在显著差异，凸显了多维度评估的必要性。

环境因素对谱系的影响

偏最小二乘回归分析显示，父母教育水平、心理病理学史、家庭冲突、学校环境及产前因素（如出生体重、母亲年龄）显著影响儿童认知行为谱系的隶属度。例如，较高的父母监控和较低的家族冲突与HC/LB谱系正相关，而创伤经历和家庭矛盾则与MC/HE谱系密切相关。

结论与意义

本研究通过模糊聚类方法成功构建了儿童认知与行为的连续谱系模型，突破了传统分类框架的局限。谱系在纵向数据和独立队列中均表现出良好的稳定性和泛化能力，且与临床诊断、环境因素具有明确关联。这一框架为精神疾病的早期风险识别、个体化干预和跨研究比较提供了实用工具。尤其重要的是，该方法能够捕捉认知与行为的非线性关系（如中度认知能力与高行为症状的关联），并保留个体症状重叠的“模糊性”，更贴近临床实践中的复杂性。研究团队公开了分析代码（NeuroStatX软件包），鼓励学界进一步验证和应用该模型，推动精神病学向数据驱动、维度化的精准医学迈进。