PRRX1重排的成纤维细胞肿瘤：一项包含18例病例的临床病理学和分子学研究，其中发现了一种新的PRRX1::EP300融合蛋白

《The American Journal of Surgical Pathology》：PRRX1-rearranged Fibroblastic Tumors: A Clinicopathologic and Molecular Study of 18 Cases Including a Novel PRRX1::EP300 Fusion

　　本研究分析了18例PRRX1重排纤维瘤，发现其多见于颈部及胸部，表现为惰性，免疫组化显示S100和SOX10表达，多数存在PRRX1::NCOA1融合，并首次报告PRRX1::EP300融合。该研究扩展了分子特征并指导诊断

　　

2019年首次发表了一系列经过PRRX1重排的肿瘤病例后，这类所谓的成纤维细胞肿瘤的范围得到了扩展。此后，又发表了几项较小的病例研究；然而，由于这些肿瘤的罕见性，我们对它们的了解仍然非常有限。本文研究了18例新增病例，这是迄今为止规模最大的病例系列。这18例肿瘤分布在9名男性、8名女性和1名非二元性别患者身上，中位年龄为35岁（范围：11至70岁），涉及部位包括颈部（5例）、胸部（4例）、大腿（3例）、背部（1例）、肩部（1例）、前额（1例）、小腿（1例）、腋窝（1例）和咽旁区域（1例）。临床随访显示（18例中有9例；50%；中位随访时间：10个月；范围：4至40个月），这些肿瘤表现出惰性生长特征，没有局部复发或远处转移。在形态学上，这些肿瘤具有清晰的边界和独特的月牙形周围血管。它们由均匀的梭形和圆形细胞组成，这些细胞以短束状排列，生长在通常高度玻璃化的胶原组织中，且没有明显的有丝分裂活动、坏死或细胞异型性。免疫组化检测显示，约一半的肿瘤表达S100蛋白，部分病例还同时表达SOX10蛋白。有趣的是，几乎一半的病例中RB蛋白的表达完全丧失。除了1例肿瘤外，其余所有肿瘤都存在PRRX1::NCOA1融合现象，另有1例肿瘤存在新的PRRX1::EP300融合现象。本文提供了关于这些极为罕见肿瘤的更多数据，扩展了它们的分子谱型，并将其与形态学上相似的肿瘤进行比较，以帮助准确诊断，避免与可能更具侵袭性的肿瘤混淆。

通俗语言总结：本研究探讨了18例具有PRRX1重排的罕见成纤维细胞肿瘤，这是迄今为止规模最大的病例系列。这些肿瘤出现在11至70岁患者的不同身体部位，表现为惰性生长，随访期间没有复发或转移，中位随访时间为10个月。在形态学上，这些肿瘤边界清晰，具有独特的月牙形血管，由梭形和圆形细胞组成。免疫组化分析显示部分肿瘤表达S100和SOX10蛋白，近一半的肿瘤RB蛋白表达丧失。大多数肿瘤存在PRRX1::NCOA1融合现象，其中1例肿瘤存在新的PRRX1::EP300融合现象。这项研究加深了我们对这些罕见肿瘤的分子机制的理解。

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