Maccura G01糖化血红蛋白分析仪在血红蛋白病筛查中的性能评估：填补传统HPLC技术对HbH病检测空白

《Clinical Chemistry》：A-137 Performance Evaluation of the Maccura Glycosylated Hemoglobin Analyzer G 01 in Screening Hemoglobinopathies

　　本研究针对传统HPLC平台常因缺乏报警信息而漏检HbH病等血红蛋白病的问题，研究人员开展了Maccura G01分析仪筛查性能评估主题研究。通过对30,061例样本的回顾性分析，结合毛细管电泳和基因测序验证，结果显示G01报警系统总体符合率达97.87%，尤其能有效识别HbH病（α-地中海贫血中度类型），填补了现有检测体系的关键技术空白。

　　

血红蛋白病作为全球最常见的单基因遗传病，是由α或β珠蛋白基因突变引起的一组疾病。这些突变会影响血红蛋白的结构、数量以及糖基化能力，因此准确检测糖化血红蛋白（HbA_1c）对于糖尿病管理及血红蛋白病筛查都至关重要。目前，基于高效液相色谱法（HPLC）的传统平台在临床应用中存在明显局限——它们常常因为缺乏有效的报警信息而无法识别HbH病（α-地中海贫血的一种中度类型），这可能导致漏诊和误诊，给患者带来健康风险。

为了解决这一临床检测难题，来自桂林市人民医院和迈克生物股份有限公司的研究团队开展了一项大规模回顾性研究，旨在评估Maccura G01糖化血红蛋白分析仪在筛查血红蛋白病方面的性能。该仪器声称能够指示大多数血红蛋白变异体和某些类型的地中海贫血，包括HbH病。这项研究结果发表在权威期刊《Clinical Chemistry》上，为临床血红蛋白病筛查提供了新的技术选择。

研究人员主要采用了三种关键技术方法：首先使用Maccura G01分析仪对2024年7月至12月期间桂林市人民医院的30,061例糖化血红蛋白检测样本进行回顾性分析；其次通过毛细管电泳对仪器触发报警的样本进行确认；最后对部分病例进行基因检测以明确诊断。研究排除了仪器误差、年龄小于2岁及总峰面积不合格的病例，重点关注了三类报警信息：A1a前未知峰大峰面积（疑似HbH）、HbF峰升高以及A0后未知峰大峰面积（疑似血红蛋白变异体）。

研究结果显示，在30,061例样本中，G01分析器共触发了141例报警信息：30例显示A1a前有大峰面积（疑似HbH），41例出现HbF峰升高，70例显示A0后有大峰面积（疑似血红蛋白变异体）。随后的毛细管电泳验证结果表明，这些报警案例中检测到的成分分布在不同的电泳区带：30例在15区（疑似HbH），12例在12区，56例在F区（7区），13例在D区（6区），1例在S区（5区），26例在E区（4区），仅3例正常。G01血红蛋白病报警系统的总体符合率经毛细管电泳验证达到97.87%。

在141例报警病例中，55例患者进一步接受了基因检测，确诊的疾病类型包括：14例HbH病（基因型分别为-α^3.7/--^SEA6例、-α^3.7/-α^4.21例、α^CSα/--^SEA5例、-α^3.7/α^WSα1例、α^CSα/α^QSα1例），2例α-地中海贫血携带者，12例β-地中海贫血。其他检测出的血红蛋白变异体包括：Hb Q-泰国6例、Hb J-曼谷6例、Hb D-洛杉矶4例、Hb G-檀香山1例、Hb E10例。基因检测结果充分验证了G01在筛查血红蛋白病方面的有效性。

本研究验证了Maccura G01分析仪在临床应用中的价值，证明了其在筛查血红蛋白病方面的优异性能。该仪器识别HbH病的能力填补了当前基于HPLC的检测系统的关键空白，为临床提供了一种更可靠、更全面的血红蛋白病筛查方案。与传统HPLC平台相比，G01能够提供更准确的报警信息，有效降低漏诊率，对于提高血红蛋白病的早期诊断率和患者管理水平具有重要意义。这一研究成果不仅为临床实验室提供了新的技术选择，也为血红蛋白病防治工作提供了有力支持。