综述：胎儿舌部病变的分类、产前诊断及围产期治疗

《Maternal-Fetal Medicine》：The Classification, Prenatal Diagnosis and Perinatal Treatment of Fetal Lingual Lesions

　　胎儿舌部病变的分类、诊断与多学科管理策略研究，系统综述了先天性囊肿、淋巴管瘤、甲状腺管囊肿及恶性纤维瘤等病变的影像学特征与治疗方案，强调超声与MRI结合的精准诊断对制定EX-UTERO INTRAPARTUM TREATMENT（EXIT）方案的重要性，提出基于多学科团队的个体化管理路径以降低新生儿窒息和远期功能障碍风险。

　　胎儿舌部病变是一种罕见的胚胎发育异常，其独特的解剖位置可能引发机械性气道阻塞，从而导致不良的围产期结局。目前，缺乏系统性的产前诊断策略和有效的治疗方案，因此对这类病变的全面了解和管理显得尤为重要。本文旨在系统回顾胎儿舌部病变的临床分类、产前诊断方法及围产期治疗策略，以优化围产期护理并改善妊娠结局。通过多学科团队协作，制定个体化的分娩管理方案，根据是否存在气道阻塞情况，选择性地应用产前产时治疗（Ex-utero intrapartum treatment, EXIT）程序。通过提升诊断的准确性并推动治疗方案的标准化，本文希望提高先天性舌部病变的临床管理水平，从而改善短期围产期预后和长期发育前景。

先天性肿瘤是一类罕见的胚胎发育异常，其发病率在每10万活产中为1.7至13.5例。然而，关于胎儿舌部病变的具体流行病学数据仍然有限。这些病变由于其独特的解剖位置，存在机械性气道阻塞的风险，可能导致急性缺氧事件，甚至在极端情况下导致新生儿死亡。此外，胎儿舌部畸形还可能引发长期的临床后遗症，如口腔咽部吞咽困难、发音障碍、反复感染，以及肿瘤进展或转移的可能性。因此，早期的治疗干预往往能够改善功能预后，而广泛的结构损害或延迟治疗可能导致持续的功能缺陷。因此，对胎儿舌部病变进行产前诊断和围产期评估，并结合及时的治疗措施，对于优化围产期预后和降低新生儿死亡率至关重要。

尽管相关文献中多以个案形式记录这些病变，但系统性的临床综述仍较为缺乏。这种缺乏标准的产前管理方案和基于证据的围产期护理策略，使得在分娩过程中新生儿出现并发症的风险增加。本文的综述致力于对胎儿舌部病变的临床分类特征和现代产前诊断手段进行深入分析，最终目标是完善围产期管理方案。近年来，随着医学技术的发展，产前护理策略也在不断进步，这为产前咨询、产后诊断和治疗干预提供了更坚实的基础。

胎儿舌部病变可以进一步细分为三类：先天性病变、淋巴/血管性畸形和肿瘤性病变。这种分类框架有助于提高诊断的清晰度和临床适用性。先天性舌部病变包括舌部异位胃肠道囊肿（Lingual Heterotopic Gastrointestinal Cysts, LHGCs）、舌部甲状舌管囊肿（Thyroglossal Duct Cysts, TDCs）和先天性黏液囊肿（Congenital Mucous Cysts）。这些病变的成因各不相同，但它们的共同特征是通常出现在舌部的前三分之二区域，且具有一定的临床表现和预后特点。例如，舌部异位胃肠道囊肿属于罕见的前肠发育异常，占所有异位胃肠道囊肿病例的0.3%。这类病变通常表现为口腔内的肿块，且较大时可能引起气道阻塞和呼吸窘迫。虽然针吸治疗可能被用于某些情况，但其复发率较高，因此通常推荐完全的手术切除作为根治性治疗。对于较小且无症状的囊肿，保守治疗和密切临床随访可能被考虑。长期的临床结果显示，这类病变的预后通常良好，所有病例都可能实现完全恢复。

舌部甲状舌管囊肿（TDCs）是由于胚胎发育过程中甲状舌管未能完全闭合所致，舌部病变约占所有TDC病例的0.6%-3.0%。这类病变通常表现为舌根部的圆形、边界清晰的病变，可能引发气道阻塞、吞咽困难或发音障碍。因此，在确认甲状腺功能和位置正常后，通常需要进行手术干预。尽管恶性转化在舌部TDCs中极为罕见（不足1%），但其手术切除仍是标准治疗方案。Sistrunk手术被认为是TDCs的标准治疗方法，其复发率约为3%-4%。对于舌部病变，手术切除需要特别注意与会厌的接近性，以及可能因舌体体积减少而需要的术后康复措施。总体而言，TDCs的预后良好，尤其是经过完全切除后。

先天性黏液囊肿（Congenital Mucous Cysts）的发病率约为0.74%，通常由唾液腺导管闭塞引起，表现为边界清晰的囊性病变。完全的手术切除仍是首选治疗方案，其复发率低于5%。在某些情况下，激光消融、冷冻治疗或硬化治疗可能被考虑。尽管自发消退的情况较为罕见，但已有相关病例报道。这类病变的管理需根据其大小和位置进行个体化选择，以确保最小的干预同时获得最佳的治疗效果。

淋巴管瘤（Lymphangiomas, LMs）是一种先天性淋巴系统发育异常，发病率在1.2%-2.8%之间，其中有一半的病例在新生儿期被诊断。根据影像学特征，淋巴管瘤可分为微囊型（<2cm3）、宏囊型（>2cm3）或混合型。舌部病变通常表现为边界不清、侵袭性生长的肿块，主要位于舌部的前三分之二区域。目前的管理策略包括观察、硬化治疗（尤其适用于宏囊型）和手术切除。虽然完全手术切除可能较为困难，但在需要功能或外观修复的情况下，仍需进行手术。因此，针对不同类型的病变，制定个体化的治疗方案是必要的。

畸胎瘤（Teratomas）是一种罕见的肿瘤类型，发生率约为每20,000至40,000活产中出现1例，占所有畸胎瘤病例的2%-9%。舌部畸胎瘤极为罕见，通常被认为可能来源于 Rathke’s 囊的多能干细胞。诊断依赖于多普勒超声显示的舌部与病变之间的血流特征。病变的大小和位置决定了其对气道和吞咽功能的潜在影响，因此预后取决于这些因素。完全手术切除是治疗畸胎瘤的首选方法，80%的病例为良性组织为主，而未成熟成分则与恶性相关性不明确。因此，手术切除仍然是主要的治疗手段。

婴儿型纤维肉瘤（Infantile Fibrosarcoma, IFS）是一种来源于成纤维细胞的恶性肿瘤，其头颈部发生率约为15%，而舌部病变则极为罕见。与成人型纤维肉瘤相比，婴儿型纤维肉瘤具有较好的预后，5年生存率可达83%-94%，且转移潜能较低。超声检查通常显示快速生长的不规则实体肿块，常伴有中心坏死或出血，易被误诊为血管瘤。治疗策略强调非毁损性完全切除，尤其适用于可切除的病例。对于无法完全切除的肿瘤，术前化疗可能被采用，以提高切除成功率。值得注意的是，化疗对婴儿型纤维肉瘤具有较高的敏感性，而毁损性手术和放疗则因可能影响生长和功能而较少使用。

血管周细胞瘤（Hemangiopericytoma, HPC）是一种罕见的高血管性肉瘤，分为成人型和婴儿型。婴儿型HPC约占所有病例的5%-10%，主要影响1岁以下儿童，其预后优于成人型HPC，复发和转移率较低。舌部HPC极为罕见，通常需完全手术切除作为首选治疗。对于侵袭性强或切除不完全的病例，可能需要辅助化疗或放疗，以降低复发风险。尽管HPC的恶性潜能较高，但其治疗效果通常较为理想。

横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma, RMS）是一种高度侵袭性的软组织肉瘤，根据组织学特征可分为腺泡型、胚胎型和多形性亚型。其中，胚胎型RMS占所有病例的70%。舌部RMS通常表现为快速生长的舌体肿大，可能导致严重的口腔功能障碍、吞咽困难和气道阻塞。虽然头颈部的胚胎型RMS预后相对较好，但其生长速度和侵袭性使得治疗较为复杂。多模式治疗（手术、放疗和化疗）已被证明可以提高生存率，但儿童患者在治疗过程中可能面临牙齿和颌骨发育异常的风险，如牙齿发育不全、釉质发育不良、牙根畸形和小下颌症。因此，治疗方案的制定需综合考虑肿瘤的生物学行为和对发育的影响。

产前诊断在胎儿舌部病变的管理中具有至关重要的作用。通过产前影像学检查，可以准确评估病变的解剖位置、与气道的关系以及气道阻塞的程度。这些信息对于制定分娩策略、选择干预措施（如气管插管、气管切开术、手术切除或囊肿穿刺减压）至关重要。产前超声作为基础影像学手段，能够识别舌体肿大、舌体突出于口腔外以及舌部肿块等异常情况。超声还能评估病变的大小、形态、边界、内部回声和血流情况，为初步诊断提供重要依据。此外，超声能够动态观察胎儿吞咽时肿块的运动情况，有助于判断是否存在吞咽功能障碍。通过评估羊水体积和胃泡的位置，还可以推测是否存在食管或气管的受压情况，从而预测可能的气道阻塞风险。产前定期监测病变的体积变化，对于分娩计划的制定尤为重要，通常建议每两周进行一次检查，以追踪病变的发展趋势。当超声发现头颈部肿块并伴有羊水过多（polyhydramnios）时，提示胎儿可能因吞咽功能受限而无法正常吞咽，从而增加气道阻塞的风险。在这种情况下，需要及时干预以缓解阻塞并预防出生后的呼吸窘迫。

磁共振成像（MRI）在产前诊断中提供了更高的软组织对比度，能够详细评估口腔、口咽、下咽和气管等关键结构。MRI能够准确显示病变的T2高信号，这与出生后气道通畅性相关。此外，MRI还能量化气道受压的严重程度，并精确定位病理变化。与超声相比，MRI具有无辐射暴露和减少运动伪影的优势，因此在需要详细评估病变性质或怀疑恶性或遗传综合征的情况下，MRI是更优的选择。然而，由于MRI的普及性和操作复杂性，超声仍然是胎儿舌部病变筛查的首选手段。在某些情况下，如病变呈现异质性回声、边界侵袭性或疑似恶性时，MRI的辅助诊断价值显著。结合超声和MRI的检查方法，能够提高诊断的准确性，并为临床决策提供更全面的依据。

在某些情况下，产前基因诊断可能具有重要意义。对于发现胎儿结构异常的病例，建议进行侵入性诊断测试，以排除遗传性因素或综合征的可能性。尽管目前文献表明，孤立性舌部病变的遗传关联较少，但在某些综合征性病例中，如舌部静脉瘤与蓝橡皮泡痣综合征相关，基因诊断的价值则更为突出。随着基因组测序技术的发展，胎儿外显子/基因组测序在产前诊断中的应用正在迅速扩展，医疗提供者应关注该技术的最新进展，以便在临床实践中充分利用其优势。

围产期管理策略是一项复杂的多学科协作任务，需要产科医生、胎儿医学专家、新生儿科医生、遗传学家、超声医生、放射科医生、儿科外科医生、麻醉医生和耳鼻喉科医生的紧密配合。通过多学科团队（MDT）的综合评估，可以实现全面的风险分层、制定合理的孕期监测计划、精心规划分娩方式（包括时机和模式）、制定新生儿复苏策略，并进行准确的预后评估，从而为母体和胎儿提供精准的医疗照护。

在存在严重气道阻塞风险的情况下，产前产时治疗（EXIT）程序是一种关键的干预手段。EXIT程序能够在维持胎儿血流动力学稳定的同时，确保胎儿在出生后能够获得及时的气道管理，如气管插管，以及可能的即时治疗措施，如囊肿穿刺或部分舌切除。该程序通常在妊娠37-38周进行，此时胎儿已经成熟，同时能够降低急性并发症的风险。EXIT手术的实施涉及复杂的麻醉管理，包括使用深麻醉以确保子宫放松、维持胎盘灌注压、避免心脏功能受损，并进行持续的母体血流动力学监测。手术时间通常在17.7-60.0分钟之间，以确保胎儿血流稳定并兼顾母体安全。潜在的并发症，如产后出血和胎盘早剥，可通过及时的子宫体积减小和促宫缩措施加以预防。由于EXIT程序存在一定的母体和胎儿风险，应严格用于那些因气道阻塞而面临立即新生儿风险的病例，需在多学科团队的全面评估下进行决策。

围产期治疗干预对于舌部病变尤为重要，特别是对于囊性或较大的病变，这些病变可能阻塞胎儿的气道和消化道，导致羊水过多、出生后的窒息或需要紧急气管插管或气管切开。位于前部的病变还可能影响婴儿的发音、咀嚼和吞咽功能。因此，对于孕妇和家庭而言，个体化的治疗方案，如手术切除、硬化治疗或化疗/放疗，可能被采用。这些治疗策略的选择需根据胎儿的具体情况和病变的性质进行调整，以确保最小的干预同时获得最佳的治疗效果。

舌部病变的预后取决于病变的大小、对解剖结构的侵犯程度以及治疗的及时性。虽然大多数婴儿在及时治疗后能够实现显著的功能恢复，但广泛侵犯关键结构的病变可能导致长期的功能缺陷。因此，产后长期随访至关重要，包括吞咽功能康复和发音发育的监测，特别是对于涉及舌根或影响舌体运动的病变。这些随访措施有助于早期发现持续的功能障碍，并制定相应的治疗策略，从而改善长期预后。

综上所述，产前超声和MRI的准确评估是围产期管理的基础，能够帮助医生了解病变的结构、与周围组织的关系以及气道状况。结合多学科团队的协作，以及在必要时应用EXIT程序，可以实现针对不同病变的个性化管理，并显著降低新生儿的发病率。尽管目前的研究主要基于个案报告，这可能引入一定的选择偏倚并限制研究结果的普遍适用性，但本文通过整合现有证据，为胎儿舌部病变的管理提供了有价值的临床见解。未来，建立多中心的前瞻性注册系统，将有助于系统地统计发病率，并收集更全面的临床数据。通过此类研究，可以进一步优化针对这一脆弱人群的临床决策路径，推动胎儿舌部异常的管理向更加系统化、以患者为中心的方向发展。