埃勒斯-当洛综合征与特发性颅内高压的潜在关联：三例病例系列研究及机制探讨

　　本研究针对埃勒斯-当洛综合征(EDS)与特发性颅内高压(IIH)的潜在关联展开探索。来自未知地区的研究人员通过三例确诊EDS合并IIH的病例分析，发现患者虽无视乳头水肿但存在颅内压(ICP)升高（最高达53 cm H2O）及视网膜神经节细胞损失。结果表明EDS的高伸展特性可能使脑膜对ICP升高更具耐受性，提示IIH或为EDS的罕见临床表现，为罕见病并发症诊断提供新视角。

　　

埃勒斯-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)作为一组13种遗传性结缔组织疾病，可表现出多种眼部症状。而特发性颅内高压(Idiopathic Intracranial Hypertension, IIH)则是在神经影像学正常且无特定神经系统病变的情况下出现的颅内压(Intracranial Pressure, ICP)升高现象。本研究通过三例经确诊的EDS合并IIH特征的病例展开分析。

首例为23岁女性EDS患者，因顽固性头痛就诊。腰椎穿刺(Lumbar Puncture, LP)显示开放压力显著升高至53 cm H₂O，磁共振成像(MRI)可见ICP升高征象。第二例为38岁女性，在临床确诊EDS背景下出现头痛加剧，LP开放压力为37 cm H₂O，MRI同样显示ICP升高，光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomography, OCT)更发现神经节细胞层损失。第三例55岁女性EDS患者伴有复视与垂体微腺瘤，且存在慢性IIH病史，OCT显示神经纤维层与神经节细胞共同缺失。值得注意的是，所有病例均未观察到视乳头水肿。

本研究首次以最大病例系列形式揭示IIH与EDS的潜在关联。研究者推测EDS患者的组织高伸展特性可能使脑膜更具延展性，从而对升高的ICP产生代偿耐受。这一发现提示IIH或许应被纳入EDS的罕见临床表现范畴，为两类疾病的病理机制关联提供新的临床依据。