填补空白：解决儿童期发病罕见病成人过渡照护缺口的战略路径与行动共识

　　为解决儿童期发病罕见病（Childhood-onset rare diseases）成人患者面临的“无处可去”照护危机，研究人员召开社区驱动会议，探讨过渡照护（Transition of care）行动方案，提出21项优先建议，聚焦现状评估、成功指标和远程医疗（Telemedicine）拓展，为构建跨学科协作、患者中心的成人照护体系提供关键路线图。

　　

在全球医疗体系中，一个长期被忽视的群体正面临严峻挑战：数百万因儿童期发病罕见病（Childhood-onset rare diseases）而存活至成年的患者，当他们从精心呵护的儿科医疗体系“毕业”后，突然发现自己站在了一座“无处可去”的断桥之上。这些患者童年时期往往能在多学科协作的儿科诊所中获得全方位照护，然而成人医疗系统却尚未准备好接纳这些带着复杂罕见病的年轻人。成人专科医生因缺乏培训和经验而犹豫接手，保险支付模式未能体现其照护复杂性，医疗机构物理环境可能存在无障碍障碍，更不用说像儿科那样提供整合医疗、社会支持和心理服务的多学科诊所了。随着医学进步，越来越多罕见病患者得以延长寿命步入成年，但医疗系统的进化却远远滞后，造成了国家级的照护危机。

为应对这一紧迫挑战，由成骨不全症基金会（Osteogenesis Imperfecta Foundation, OIF）主导，于2023年10月召开了题为“Somewhere to Go for Adults with Childhood-Onset Rare Diseases”的社区驱动解决方案会议。这项汇聚患者、照护者、医疗专业人员、倡导组织、政府和产业代表的多利益相关方会议，旨在探索未来2-3年内可采取的具体行动步骤，最终形成了21项优先行动建议，并发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》。这项研究的意义在于首次从社区驱动角度系统提出了解决过渡照护缺口的短期可行方案，为罕见病领域的政策制定、临床实践和社区行动提供了明确路线图。

研究人员采用多利益相关方参与的工作会议模式，通过混合形式（线上与线下结合）组织会议，围绕四个核心议题展开：21世纪卓越中心（COEs）愿景、患者数据与体验的决策证据、照护协调创新以及联盟协作。每个环节先由讲者介绍挑战和潜在解决方案，随后进行引导式开放讨论，要求参与者回答三个关键问题：未来2-3年必须解决的三大优先事项、当前可集体采取的三项具体行动以及有效联盟的构成方式。所有讨论内容通过录音和实时图表记录，经整合提炼后形成建议清单，最后通过贴点投票方式确定21项行动的优先顺序。

关键议题与发现

envisioning the 21st century: centers of excellence(COEs) for persons with rare Disease-What does that look like and how do we get there??

会议探讨了实体与混合模式COEs的可行性，强调成功的COE模型不仅需提供专业医疗，还应整合照护者支持、学术职业咨询、财务法律援助和心理健康服务。然而，财务可持续性、标准化缺乏和成人照护提供者培训不足仍是主要挑战。认证模型可确保照护一致性，但系统障碍依然存在，包括成人提供者准备不足和支付模式未能反映照护复杂性。

Evidence for Decision-Making: leveraging patient data and patient experience

研究指出自然史研究、临床试验和患者报告结局（Patient-Reported Outcomes）对决策支持至关重要。纵向数据收集有助于理解疾病进展和改进试验设计，但电子健康记录（EHRs）的准确性和完整性、临床试验数据变异性以及患者参与研究设计的优化仍是挑战。数据协作和跨机构合作对提高研究质量至关重要。

Innovation in care coordination for patients with rare diseases and complex needs

telehealth和虚拟护理被确定为解决照护碎片化的关键方案，特别有助于农村地区和需要专业知识的患者。医疗补助管理照护与长期支持服务的整合可确保智力发育障碍（IDDs）患者的连续性。同伴疾病管理模式能有效增强患者依从性、减少住院率并提供长期支持。

Coalitions, collaboratives, and working together

联盟合作被强调为推动政策变革、改善照护过渡和加强罕见病 workforce的关键力量。国家儿科至成人照护过渡伙伴关系（NPPACT）等联盟致力于解决 workforce发展、医疗资金和政策解决方案的系统性障碍。会议指出照护过渡超越医疗需求，需要包含就业、教育和长期社会支持的整体方法。

研究结论与意义

会议最终产出21项优先行动建议，涵盖照护过渡的多个维度，从患者赋能工具开发、心理健康支持到研究议程制定和远程医疗扩展。尽管所有建议都具有重要性，参与者一致同意未来2-3年应聚焦三个最高优先事项：理解过渡照护现状 landscape、开发过渡成功 measures以及扩展 telemedicine。

这项研究的核心发现是指出当前医疗系统是为晚年因常见老年疾病致残的成年人设计的，而非为那些带着复杂罕见病成长的年轻人。虽然Got Transition°项目强调了 workforce教育培训、支付政策、研究和联盟建设的长期目标，但罕见病的独特复杂性需要扩展的优先事项。患者组织如OIF和NORD通过IAMRARE注册项目和罕见病治疗加速器-数据与分析平台（RDCA-DAP）等倡议，正在推动数据共享和患者报告结局的收集，为自然史研究和临床试验设计提供关键支持。

研究的实践意义在于为罕见病社区提供了明确的行动路线图，特别是短期可实现的优先行动。通过建立强大的患者-提供者-支付者-政策制定者联盟，罕见病社区可以推动系统性变革，确保儿童期发病罕见病患者能够获得连续、全面且以患者为中心的成人照护服务。这项研究不仅为罕见病领域提供了实践指南，也为其他复杂慢性病的照护过渡提供了可借鉴的模式和方法学参考。