ALS/FTD谱系疾病风险人群观察性研究中的参与动机与情感体验分析

　　本研究针对ALS-FTD谱系疾病无症状风险人群，通过访谈分析其参与观察性研究的动机及情感影响。来自美国国家遗传咨询师协会团队发现，参与者动机涵盖利他主义、健康关注及建立临床关系等需求，研究同时揭示了参与带来的心理支持效益与临床研究界限模糊的挑战，为优化风险人群关怀模式提供关键依据。

　　

通过社交媒体倡导团体和全美遗传咨询师协会(NSGC)的ALS-FTD特别兴趣小组招募，研究人员对12名无症状ALS-FTD（肌萎缩侧索硬化-额颞叶变性）谱系疾病风险成人（9名知晓自身遗传状态，3名未知状态）开展安全视频访谈，并采用双人独立编码与主题内容分析法处理转录文本。

研究结果显示，参与者涉及11项观察性研究，其动机既包含文献已报告的利他主义、健康关注与学术兴趣，更呈现出该遗传性疾病特有的驱动因素：对未来发病的忧虑、与专业临床团队建立关系的需求，这些动机折射出个体、家族与社会层面的综合影响。参与益处包括实现上述目标、获得社会支持、提升心理福祉及实际利益，而挑战主要集中于三类：研究相关（如对观察性设计的不适应）、疾病相关（如对风险的焦虑）及后勤问题（如差旅与流程）。

值得注意的是，知晓遗传状态的参与者更常强调个人健康收益动机，当研究未能满足其预期时会产生更强挫败感。尽管参与者高度认可通过研究建立的医患关系，但研究与临床护理的界限模糊成为显著痛点。

该研究证实观察性研究能部分满足ALS-FTD风险人群未达成的医疗情感需求，但某些需求超出研究范畴，提示需构建新型风险人群临床关怀模式。