综述：抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体与神经系统综合征

　　本综述系统阐述了抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体与多种神经系统综合征的关联，涵盖僵人综合征（SPS）、小脑性共济失调、边缘性脑炎及耐药性癫痫等。文章探讨了GAD抗体的病理机制争议，强调其诊断价值（需结合血清/脑脊液检测及鞘内合成证据），并解析免疫疗法（如IVIG、激素）与对症治疗的临床策略，为自身免疫性神经疾病诊疗提供重要参考。

　　

ABSTRACT

多种神经系统疾病与靶向谷氨酸脱羧酶（GAD）的血清抗体相关，该酶是γ-氨基丁酸（GABA）合成的关键酶。相关病症包括僵人综合征（SPS）（经典和变异型）、小脑性共济失调、边缘性或边缘外性脑炎、眼球震颤问题、耐药性癫痫、副肿瘤性SPS，以及进行性脑病伴强直和肌阵挛（PERM）。尽管PERM和副肿瘤性SPS主要与靶向甘氨酸受体和两性蛋白的抗体相关，但GAD抗体也可能被检测到。尽管在某些病例中存在自身免疫活动和GABA能功能障碍的证据，但GAD抗体的直接病理作用仍不确定且存在争议。诊断依赖于临床评估结合血清和脑脊液（CSF）中GAD抗体的检测，以及鞘内抗体合成的确认。虽然GAD抗体并非SPS等诊断所必需，但它们对于确认小脑性共济失调、脑炎或癫痫至关重要。治疗通常涉及免疫疗法，一线选择包括静脉注射免疫球蛋白、类固醇或血浆置换以诱导缓解。长期免疫抑制往往是必要的。也推荐对症治疗（例如，针对肌肉痉挛、癫痫发作或谵妄）。预后可能有所不同，但通常处于与靶向神经膜抗原的抗体相关的神经系统综合征和与肿瘤神经抗体相关的综合征之间的中间水平。本综述旨在进一步研究这些抗体的致病作用，以改进预测并选择更合适的治疗策略。

Conflicts of Interest

作者声明无利益冲突。