机器学习与多基因风险评分：冠心病预测预防的新前沿及其临床转化挑战

　　来自国际研究团队针对冠心病个体化风险预测难题，开展基于机器学习与多基因风险评分（PRS）的整合研究，提出"元预测"新范式以突破传统风险评估局限，显著提升高风险人群识别精度，为心血管疾病精准防治提供关键技术支持。

　　

冠状动脉疾病（Coronary Artery Disease, CAD）持续位居全球致病率与死亡率首位，约占全球死亡人数的15%，其发病机制涉及遗传易感性、行为因素和环境暴露的复杂交互作用。从弗雷明汉心脏研究（Framingham Heart Study）到INTERHEART试验的流行病学研究表明，少数可改变的风险因素——如高血压、血脂异常（dyslipidaemia）、糖尿病、吸烟和久坐生活方式——解释了大部分心血管疾病归因风险^2,3。然而，尽管群体层面预防策略取得成效，个体层面的风险预测仍存在不足，尤其对年轻人群或临界风险人群^4,5。近年来，多基因遗传贡献日益受到关注，全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies, GWAS）已识别超过160个CAD易感位点⁶。多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRS）通过整合数千种常见遗传变异效应，在优化个体风险分层方面展现出潜力^7–10，但其临床转化仍受技术壁垒、结果解读障碍和基础设施限制的制约^11,12。