中枢神经系统受累的Erdheim-Chester病（ECD）罕见病例：从误诊胶质母细胞瘤到精准诊断的挑战与启示

　　本期推荐：针对Erdheim-Chester病（ECD）中枢神经系统（CNS）受累易误诊的难题，研究人员通过一例71岁男性病例的临床病理分析，结合免疫组化（CD68+/CD1a-、GFAP等标志物检测），揭示了ECD与胶质母细胞瘤的鉴别诊断关键，强调综合病理与分子检测对避免误诊、指导靶向治疗（如BRAF抑制剂）的重要意义。

　　

在神经肿瘤学领域，Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester Disease, ECD）作为一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（non-Langerhans cell histiocytosis），因其多器官受累特点和隐匿的临床表现，常给诊断带来巨大挑战。尤其当病变累及中枢神经系统（Central Nervous System, CNS）时，其影像学和病理学特征极易与高级别胶质瘤（如胶质母细胞瘤）混淆，导致误诊和不当治疗。目前，ECD的发病机制尚未完全明确，但已知与BRAF V600E等基因突变相关的MAPK通路异常激活密切相关。尽管靶向治疗（如BRAF抑制剂、MEK抑制剂）已展现出潜力，但准确诊断仍是成功治疗的前提。这一背景下，印度尼西亚研究团队报道了一例罕见的中枢神经系统受累ECD病例，相关成果发表于《Neuro-Oncology》期刊，为临床鉴别诊断提供了重要参考。

本研究主要采用临床病例分析结合多模态诊断技术：包括磁共振成像（MRI）用于初步病灶定位与特征评估；肿瘤切除术获取组织样本；组织病理学检查（观察细胞形态、核分裂指数等）；以及关键免疫组织化学染色（检测GFAP、CD68、CD1a、CD45、CD3、CD20及Ki-67增殖指数等标志物表达），样本来源为一名71岁男性患者。

病例表现

患者为71岁男性，表现为慢性进展性左侧头痛、右侧肢体逐渐无力、急性遗忘性失语及认知功能下降。头部MRI影像提示病变疑似胶质母细胞瘤。

诊断过程

患者接受最大范围肿瘤切除，组织病理学检查显示间变性细胞增殖，细胞核呈圆形至卵圆形、多形性，染色质粗糙，胞质空泡化，伴血管增生、淋巴细胞浸润及高核分裂指数（10/10 HPF），这些特征初步支持间变性星形细胞瘤诊断。但后续免疫组化结果显示：胶质细胞GFAP阳性；组织细胞CD68阳性；淋巴细胞表达CD45、CD3和CD20；Ki-67增殖指数为5%；且CD1a为阴性。上述免疫表型（CD68⁺/CD1a^-）更符合ECD诊断，而非胶质瘤。

治疗与意义

本例最初被误诊为胶质母细胞瘤，凸显了ECD CNS受累的模拟性。正确诊断依赖免疫组化标志物（如CD68、CD1a）的精准应用，以避免误诊并指导靶向治疗（如BRAF抑制剂或干扰素-α）。本研究强调了对不典型CNS病变进行全面诊断评估的必要性。

本研究通过详细病例分析证实，ECD CNS受累在影像和病理上可模拟高级别胶质瘤，但通过免疫组化（CD68⁺/CD1a^-表型）可实现鉴别。结论强调，临床遇到多系统病变伴神经系统症状的患者时，应拓宽鉴别诊断思路，整合病理与分子检测，以避免误诊并为患者选择适当治疗（如靶向疗法或免疫调节剂）。该案例为神经肿瘤学和罕见病诊疗提供了实践参考，尤其在高难度CNS病变的诊断流程优化方面具有重要价值。