囊性纤维化妊娠管理新策略：CFTR调节剂时代下的母婴健康与围产期结局研究

　　来自国际多学科团队的研究人员针对囊性纤维化（CF）患者生育率提升的新挑战，开展了关于CFTR调节剂对妊娠管理、胎儿筛查及母乳喂养安全性的综合研究。结果表明，跨胎盘CFTR modulator传递可能逆转胎儿CF表征，单基因无创产前检测（NIPT）成为新兴筛查策略，为改善CF患者母婴预后提供关键循证依据。

　　

囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传的单基因疾病，影响所有种族和族裔群体。历史上它被视为儿科疾病，但通过综合护理和治疗进展，美国成年CF患者数量已超过儿童患者，中位预期寿命约为61岁。自2010年以来，新型药物类别CF跨膜传导调节因子（CFTR）调节剂的出现显著改善了多数CF患者的健康结局。这些药物 likely 导致近年来CF女性妊娠数量翻倍。

在生育能力提升的背景下，CF患者若无妊娠需求需考虑避孕措施。对于计划妊娠者，孕前咨询需整合母胎医学、遗传学专家及CF专业团队，因为CF患者妊娠期间发病率较高。服用CFTR调节剂期间可鼓励母乳喂养，但需儿科医生监测婴儿可能出现的副作用（已证实药物会通过乳汁传递）。

新兴的单基因无创产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）为胎儿CF筛查提供新策略。随着证据表明CFTR调节剂的跨胎盘传递可能延迟、预防或逆转胎儿CF多种表征，这一筛查技术的重要性日益凸显。目前针对CF患者妊娠与育儿议题的现代模式研究仍在持续进行中。