KRBA2被确定为一种可能的预后生物标志物，其与肾透明细胞癌中的免疫浸润存在关联

《Current Urology》：Identification of KRBA2 as a probable prognostic biomarker correlated with immune infiltration in kidney clear cell carcinoma

　　本研究回顾性分析14例肾吻合血管瘤（RAH）手术患者，结合2009-2023年文献，探讨其临床、病理及影像学特征。结果显示：70.7%患者无症状，肿瘤多位于肾实质（直径20mm）。35.2%患者合并终末期肾病（ESRD），此类患者年龄更小（p=0.003）、多灶性（p<0.001）但体积较小。影像学特征包括皮质髓质期周围不连续结节状增强，排泄期向心性填充增强，MRI对术前诊断有重要价值。病理确诊为金标准，术后无复发或转移。研究强调RAH易误诊为肾癌等恶性疾病，需结合影像和病理鉴别，避免过度治疗。

　　肾血管瘤是一种罕见的良性肾脏肿瘤，其特点在于血管结构的独特性和临床表现的不典型性。近年来，随着医学影像技术的发展和对罕见疾病研究的深入，学者们逐渐认识到这类肿瘤在诊断和治疗上的特殊性。本文旨在通过对14例接受手术治疗的肾血管瘤患者进行回顾性分析，并结合2009年至2023年间相关文献的系统综述，全面探讨肾血管瘤的临床、病理和影像学特征，以期为临床医生提供更准确的诊断依据和治疗策略。

肾血管瘤在病理学上主要表现为由小血管相互连接形成的血管增生，这些血管由单层内皮细胞衬里。尽管其名称中包含“血管”一词，但肾血管瘤并不具有恶性潜能或侵袭性行为。在临床上，多数患者没有明显症状，肿瘤多为偶然发现。然而，由于其影像学特征与肾细胞癌（RCC）、血管平滑肌脂肪瘤（AML）或其他恶性肿瘤相似，容易被误诊，进而导致不必要的手术干预。因此，提高对肾血管瘤影像特征的认识对于减少误诊和过度治疗至关重要。

在本研究中，回顾性分析了14例在2014年至2023年间于本中心接受手术治疗的肾血管瘤患者。结果显示，肾血管瘤在男性中更为常见，且多为单发。超过一半的肿瘤位于肾脏实质，而约70.7%的患者在就诊时无症状。平均最大肿瘤直径为20毫米，范围在14至28毫米之间。值得注意的是，约35.2%的患者患有终末期肾病（ESRD），这些患者通常年龄较小，且肿瘤多为多发或双侧分布，但肿瘤体积相对较小。此外，患者来源地和肿瘤位置被发现是影响肿瘤大小的重要因素。所有患者在术后随访期间均未出现肿瘤复发或远处转移，这进一步支持了肾血管瘤的良性性质。

为了进一步明确肾血管瘤的临床表现，研究还对文献中报道的124例患者进行了分析。文献回顾显示，肾血管瘤患者平均年龄为50.7岁，男性占比为61.3%，女性为38.7%。大多数肿瘤位于单侧肾脏，左肾更为常见。超过80%的患者肿瘤为单发，而多发性肿瘤较为罕见。临床表现方面，70.7%的患者无症状，而有症状的患者常表现为腰背部不适、下尿路症状或血尿。在影像学误诊方面，文献回顾中87.8%的患者被误诊为其他类型肿瘤，这说明肾血管瘤的影像学特征与恶性肿瘤高度相似，容易导致误判。

影像学检查在肾血管瘤的诊断中起着关键作用。研究发现，肾血管瘤在磁共振成像（MRI）中通常表现为T2加权像高信号，T1加权像低信号。动态增强MRI显示，肾血管瘤在皮髓质期表现为边缘性、不连续的结节状增强，随后在排泄期呈现向心性填充增强。这些特征与肾细胞癌不同，后者在排泄期通常表现为低信号增强。因此，通过识别这些特定的MRI特征，可以提高肾血管瘤的诊断准确性，避免不必要的手术。研究还建议，在观察到这些特征时，可考虑进行超声引导下的穿刺活检，以获得更明确的诊断。

病理学检查仍然是确诊肾血管瘤的金标准。术后病理分析显示，肾血管瘤组织呈灰褐色或灰红色，质地较软或中等。显微镜下可见丰富的血管结构，内皮细胞排列成类似指甲的形态，细胞和核形态较为温和。免疫组化结果显示，肾血管瘤表达CD31、CD34、ERG、FLI-1和Vimentin等内皮细胞标志物，而PAX-8、CK、HMB45、Melan-A、CD56、NSE、CA IX和D2-40等其他标志物则不表达。此外，Ki-67指数仅为4.8%，表明肿瘤增殖活性较低。这些病理特征有助于区分肾血管瘤与其他类型的血管肿瘤或恶性肿瘤。

肾血管瘤的治疗通常依赖于手术，但其手术方式需根据肿瘤的大小和位置进行选择。在本研究中，10例患者接受了机器人辅助部分肾切除术，1例接受腹腔镜部分肾切除术，2例接受腹腔镜根治性肾切除术，1例接受机器人辅助自体肾移植。手术过程中，平均失血量为50毫升，手术时间在20至29分钟之间。术后肾功能在多数患者中保持稳定，仅有一例患者出现慢性肾病（CKD）。

尽管肾血管瘤的治疗以手术为主，但近年来也出现了非手术治疗的可能性。例如，肿瘤栓塞、射频消融等方法已被用于某些病例，以避免根治性肾切除术。然而，由于肾血管瘤的罕见性和临床表现的不典型性，这些替代治疗方式的应用仍需进一步研究。此外，随着对肾血管瘤分子机制的探索，一些研究发现该肿瘤可能与GNAQ、GNA11或GNA14基因的突变有关，这提示其可能具有一定的遗传基础。然而，由于这些突变在其他血管疾病中也存在，目前尚无法通过基因检测进行特异性诊断。

综上所述，肾血管瘤是一种罕见的良性肾脏肿瘤，其临床和影像学特征容易与恶性肿瘤混淆，从而导致误诊和过度治疗。因此，提高对肾血管瘤影像特征的认识，结合病理学检查和必要的穿刺活检，对于准确诊断和制定个体化的治疗方案至关重要。尽管目前的诊断和治疗仍面临一定挑战，但通过多中心合作和更大规模的研究，有望进一步明确肾血管瘤的发病机制和最佳管理策略。未来的研究应重点关注其与终末期肾病的关系、地理分布的影响因素以及非手术治疗的有效性，以期为临床实践提供更坚实的科学依据。