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　　预防性乳腺切除加自体重建对BRCA1/2突变女性成本效益优于定期筛查，DIEP和TRAM flap最经济，BRCA1患者效益更显著，建议30-40岁实施手术。

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背景：

被诊断出携带乳腺癌基因（BRCA1或BRCA2）的患者面临一个关键选择：是进行预防性乳房切除术还是定期监测筛查。本研究旨在评估对于这类患者群体而言，预防性乳房切除术结合自体重建与监测策略的成本效益。

方法：

研究采用了包含10万名患者的马尔可夫链蒙特卡洛（Markov Chain Monte Carlo）模拟方法。所有模型均假设研究对象为25岁、携带BRCA1或BRCA2突变的女性。在标准护理方案中，患者需每年接受一次筛查（磁共振成像加乳腺X光检查），直至75岁。筛查结果呈阳性时将进行乳房切除术，随后通过组织扩张器和植入物进行两阶段乳房重建。该方案与在30岁、35岁或40岁时进行预防性乳房切除术并配合自体皮瓣重建（如腹直肌肌皮瓣、臀肌瓣、大腿瓣或深下腹壁穿支皮瓣[DIEP瓣]）进行了比较。评估指标包括成本、生活质量以及增量成本效益比。

结果：

所有自体皮瓣的增量成本效益比均低于5万美元的支付意愿阈值，表明其具有成本效益，其中DIEP瓣的成本效益最高。对于BRCA1患者而言，预防性乳房切除术结合自体重建比BRCA2患者更具成本效益；敏感性分析显示，DIEP瓣在50至63岁时最早实现成本效益，而臀肌瓣则在58至73岁时才能实现成本效益。

结论：

对于携带BRCA1/2突变的女性来说，30岁、35岁或40岁进行预防性乳房切除术结合自体重建是一种比定期监测和疾病治疗更具成本效益的方案。DIEP瓣和腹直肌肌皮瓣是最具成本效益的重建技术，且对于BRCA1患者而言，预防性手术的成本效益优于BRCA2患者。

通俗语言总结：本研究比较了携带BRCA1或BRCA2突变的女性接受预防性乳房切除术结合自体重建与定期监测的成本效益。通过模拟分析，研究人员发现，尤其是使用DIEP瓣的预防性乳房切除术比每年进行筛查后再进行乳房切除术更具成本效益。研究结果表明，对于BRCA1患者而言，预防性乳房切除术的成本效益更高，其中DIEP瓣是最经济的选择。总体而言，对于这些高风险患者来说，在30岁、35岁或40岁进行预防性乳房切除术是比持续监测更可行的选择。

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