后极性白内障合并玻璃体囊肿：一例罕见病例的发现与发病机制探讨

　　本刊推荐：为解决后极性白内障（PPC）与玻璃体囊肿罕见共存的诊断与发病机制问题，研究人员开展了一项病例主题研究。通过裂隙灯、AS-OCT及FFA/ICGA等多模式影像技术，证实了PPC与附着于后囊膜的色素性玻璃体囊肿的独特关联，排除了PHPV。结果表明囊肿可能源于原始玻璃体系统的囊性迷芽瘤，为理解这两种罕见病变的胚胎发育关联提供了新的临床证据。

　　

在眼科领域，后极性白内障（Posterior Polar Cataract, PPC）和玻璃体囊肿都是极为罕见的疾病，但当它们同时出现在同一只眼睛时，就更是罕见到令人惊讶。自1946年Falcone报道了第一例PPC合并玻璃体囊肿的病例后，近80年来文献中再未见类似记载。这种罕见共存现象的背后，究竟隐藏着怎样的胚胎发育奥秘？是偶然的巧合，还是存在着某种尚未被认知的关联？这些问题一直困扰着眼科研究者。

正是在这样的背景下，杨立丹和林晨医生在深圳市人民医院发现了一例令人瞩目的病例——一位26岁男性患者，自幼右眼就有阴影感，但视力保持正常（20/20）。通过详细的眼科检查，他们发现了一个极其罕见的现象：后极性白内障与色素性玻璃体囊肿的紧密结合。这一发现不仅提供了宝贵的临床资料，更为了解这两种罕见病变的起源和关联提供了新的视角。研究成果发表在《BMC Ophthalmology》上，为眼科领域带来了新的启示。

研究人员主要运用了多模式影像学技术来探究这一罕见病例。关键技术包括：裂隙灯显微镜检查用于观察眼前段结构并拍摄临床照片；前节光学相干断层扫描（AS-OCT）用于高分辨率显示后囊膜和玻璃体囊肿的形态学关系；此外还通过眼底照相、荧光素眼底血管造影（FFA）和吲哚青绿血管造影（ICGA）全面评估眼底状况，排除了永存原始玻璃体增生症（PHPV）等鉴别诊断。

Case presentation

通过裂隙灯检查，研究人员在患者右眼发现了一个环状混浊斑块，位于后囊膜的中央上方区域，这个斑块与一个色素性玻璃体囊肿紧密相连。

AS-OCT检查进一步揭示了后囊膜后方及邻近区域存在薄壁、完整的囊性结构，这些囊肿与后囊膜斑块紧密相邻。

全面的眼底检查包括眼底照相、FFA和ICGA均显示没有永存性玻璃体血管或视网膜异常，成功排除了PHPV的可能性。

Discussion and conclusions

本研究描述了一例后极性白内障合并玻璃体囊肿的罕见眼科发现。与1949年Falcone报道的病例不同，本例患者的玻璃体囊肿位于玻璃体腔前段，与PPC紧密接触，且具有色素和出血表现。通过全面的影像学检查排除了PHPV，表明这是一个独立的病变而非PHPV的表现。

后极性白内障是一种特殊类型的先天性白内障，发病率为3-5/1000，与晶状体发育异常有关。遗传或发育因素对晶状体的影响，特别是那些影响玻璃体血供的因素，可能会阻碍纤维细胞成熟，导致白内障形成。文献中曾有PPC合并视网膜色素变性和PPC合并单侧Wilms瘤及无虹膜症的报道。

玻璃体囊肿同样是一种罕见眼病，分为先天性和获得性两种类型。获得性囊肿可能由眼组织退化或其他眼部炎症引起，如视网膜色素变性、脉络膜萎缩、视网膜脱离和寄生虫感染等。先天性囊肿通常被认为是玻璃体视网膜动脉系统的残留物。然而，原始玻璃体系统本不应含有色素上皮。Nork对一名35岁女性玻璃体囊肿的分析显示，囊肿由单层重度色素细胞组成，这些细胞含有不同成熟阶段的大黑色素体。这种不寻常的色素细胞存在表明囊肿可能是原始玻璃体系统的迷芽瘤性病变，即正常组织出现在异位位置。同样，Lira对囊肿壁的检查发现其由立方状色素上皮细胞组成，无炎症或肿瘤迹象，也支持其来源于原始玻璃体系统的囊性迷芽瘤。本病例中玻璃体囊肿存在的色素和出血表现，似乎支持玻璃体囊肿可能是原始玻璃体系统囊性迷芽瘤的假设。

后极性白内障和玻璃体囊肿都是非常罕见的眼部疾病，它们共存的情况更为罕见。Falcone曾报道过一例PPC合并视网膜色素变性和玻璃体囊肿的病例，但该患者的玻璃体囊肿位置更靠近视网膜。除此之外，文献中没有关于这种潜在关联的报道。本病例中的玻璃体囊肿位于玻璃体腔前段，与PPC紧密接触。囊肿上的色素和出血表现支持玻璃体囊肿可能来源于原始玻璃体系统囊性迷芽瘤的假设。

在发病机制方面，后极性白内障和玻璃体囊肿似乎都与原始玻璃体异常有关，并具有一定的同源性。然而，将PPC伴玻璃体囊肿与前部PHPV区分开来至关重要，因为它们具有一些共同的临床特征，但病理机制和处理方法不同。前部PHPV通常以晶状体后纤维血管膜的存在为特征，可能从晶状体后表面延伸至视盘。在本病例中，AS-OCT清晰显示PPC后方的玻璃体囊肿是孤立的。眼底检查包括眼底照相、FFA和ICGA也没有显示PHPV的迹象，如永存性玻璃体血管、任何增殖或视网膜异常。

这一罕见病例的发现为我们理解眼胚胎发育异常提供了新的视角，表明后极性白内障和玻璃体囊肿可能有着共同的胚胎起源，都源于原始玻璃体系统的发育异常。囊肿上的色素沉着和出血表现强烈支持其迷芽瘤性质，即正常眼组织在异常位置的发育。这一发现不仅丰富了我们对这两种罕见疾病的认识，也为今后的临床诊断和治疗提供了重要参考。由于患者视力良好，目前仅需定期随访观察，这也提示我们对于此类罕见病变需要个体化的处理策略。