自填与访谈式肠道功能评分在先天性巨结肠及肛门直肠畸形患者中高度一致：一项验证性研究

　　本研究针对Hirschsprung病(HD)和肛门直肠畸形(ARM)患者术后肠道功能评估中缺乏标准化工具的问题，通过比较103份自填式与临床访谈获得的Bowel Function Score(BFS)问卷数据，发现两者具有极强一致性(ICC=0.96)。该研究证实自填式BFS问卷可作为HD和ARM患者肠道功能评估的可靠工具，对临床实践和研究具有重要意义。

　　

在儿童外科领域，Hirschsprung病(Hirschsprung disease, HD)和肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)是两种常见的先天性消化道畸形，发病率约为1/5000。HD以远端肠道神经节细胞缺失为特征，ARM则表现为肛门直肠区域的发育异常。尽管手术重建是主要的治疗手段，但术后长期肠道功能问题仍困扰着众多患者。研究表明，HD患者术后便秘发生率为1-56%，排便失禁达3-48%；而ARM患者中更高达80%存在排便控制障碍。这些功能障碍严重影响患者的生活质量和社会适应能力。

准确评估肠道功能对临床诊疗和研究至关重要。目前最广泛使用的评估工具是由Rintala和Lindahl开发的肠道功能评分(Bowel Function Score, BFS)问卷，该问卷从控便能力、排便感觉、排便频率、失禁情况、便秘程度及社会影响等维度全面评估肠道功能。然而，这一工具尚未经过正式的验证流程，其在不同文化背景和语言环境中的适用性也存在疑问。更值得关注的是，问卷的填写方式（自填还是访谈引导）可能会影响结果的可信度——有研究显示，患者在电话访谈中可能比在线或纸质问卷中报告更积极的结果，医生在场时也可能导致回答偏向正面。

为此，挪威奥斯陆大学医院的Remi Andre Karlsen等研究人员开展了一项创新性研究，比较自填式与临床访谈获得的BFS评分的一致性，以验证自填式问卷的可靠性。该研究近期发表在《Pediatric Surgery International》杂志上。

研究人员采用横断面研究设计，招募了103例4-18岁的HD或ARM患者。患者在门诊候诊时独立完成BFS问卷（纸质版），随后在临床咨询中由医疗团队成员（研究助理、造口护士或小儿外科医生）复核问卷，补充缺失项，澄清模糊回答，并记录任何修正。通过计算组内相关系数(Intraclass Correlation Coefficient, ICC)和加权Kappa值评估自填与访谈评分的一致性。

主要技术方法包括：1）使用经作者从瑞典语翻译为挪威语的BFS问卷；2）由临床团队成员进行标准化访谈复核；3）采用ICC和加权Kappa统计分析一致性；4）通过Shapiro-Wilk检验和视觉评估验证数据正态性；5）使用SPSS 29进行统计分析。

结果显示：

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  在721个问题中，仅3%存在模糊标记，0.7%缺失
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  自填与访谈BFS总分呈现几乎完美的一致性(ICC=0.96)
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  除问题3（排便频率）外，所有问题均显示几乎完美的一致性(Kappa>0.8)
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  ARM患者组的答案修正率显著高于HD组(69% vs 46%, p=0.02)

讨论部分指出，BFS问卷作为评估HD和ARM患者肠道功能的工具表现出高度可靠性，支持其在临床和研究中的应用。问题3的一致性较低可能与其答案选项设计有关（非典型的序数结构），建议增加说明以提高清晰度。问题4（污染）的模糊标记最多，反映了患者症状波动和答案选择的困难。ARM组更高的修正率可能源于其肠道功能更不规则的特点。

结论强调，自填式BFS问卷与访谈获得的结果高度一致，支持其作为HD和ARM患者肠道功能评估的有效工具。这一发现为国际多中心研究提供了重要方法学基础，有助于标准化评估和提高研究结果的可比性。研究者建议对问题3的表述进行优化，并考虑在评分标准中加入肉毒杆菌注射作为治疗强度的一个等级，以更精确地反映临床实际情况。

该研究的创新性在于首次系统验证了BFS问卷在不同填写方式下的一致性，填补了该领域的方法学空白。其发现不仅对临床实践具有指导意义，也为未来相关研究提供了可靠的评估工具，有望推动HD和ARM患者术后生活质量研究的进一步发展。