视频头脉冲测试可用于区分RFC1-CANVAS、FGF14-SCA27B以及特发性晚发性小脑性共济失调

《Journal of Neurology》：Video head impulse test differentiates RFC1-CANVAS, FGF14-SCA27B, and idiopathic late-onset cerebellar ataxias

　　基因性小脑共济失调的鉴别诊断：基于vHIT的VOR增益阈值分析。

　　

摘要

背景

RFC1相关的CANVAS和FGF14相关的SCA27B是最近被确认的晚发性小脑性共济失调（LOCA）的遗传原因。尽管基因检测技术有所进步，但大多数检测方法仍无法检测到这些内含子重复扩展，这往往导致重复检测、诊断延迟以及患者负担加重。这两种疾病都常伴有前庭功能障碍，这可能有助于将它们与特发性LOCA（ILOCA）亚型区分开来，从而指导有针对性的基因检测。

目的

评估通过视频头脉冲测试（vHIT）测量的前庭眼反射（VOR）增益是否能够区分CANVAS和SCA27B与ILOCA。

方法

我们回顾了约翰霍普金斯共济失调中心2023年至2025年间290例疑似小脑性共济失调患者的病例记录。使用vHIT评估VOR增益，并在不同组间进行比较。诊断阈值通过接收者操作特征曲线确定，显著性水平设定为

p < 0.05。

结果

共有59名参与者被纳入研究：10例CANVAS、33例SCA27B和16例ILOCA，并与31名对照组进行了匹配。双侧前庭功能障碍（VOR增益 < 0.6）在CANVAS患者中占80%，在SCA27B患者中占18%，而在ILOCA患者中未见（p = 0.024）。CANVAS和SCA27B的平均水平VOR增益显著低于ILOCA（分别为0.22和0.85，p < 0.001）。VOR增益 < 0.70可以100%地区分CANVAS/SCA27B与ILOCA（特异性为100%，敏感性为44%），而0.50的阈值则可以91%地区分CANVAS与SCA27B（特异性为91%，敏感性为70%）。

讨论

VOR增益降低在CANVAS和SCA27B中较为常见，而在ILOCA中未见。vHIT指标可能有助于区分这些遗传性共济失调与ILOCA，以及它们之间的差异，这表明它们具有作为生理生物标志物的潜力，并能指导有针对性的基因检测。