中国脊髓性肌萎缩症患者疾病特征与治疗现状：一项横断面调查揭示DMT认知缺口与临床需求

《BMC Neurology》：Disease characteristics and treatment status of genetically confirmed spinal muscular atrophy patients: a cross-sectional survey in China

　　本研究针对中国5q-SMA（5号染色体相关脊髓性肌萎缩症）患者群体，通过横断面调查系统评估了其疾病负担、运动功能及治疗选择现状。研究发现，尽管84.0%患者存在脊柱畸形、82.1%有关节挛缩，但51.9%患者仍保持独立坐姿能力；DMT（疾病修饰治疗）使用率达69.8%，其中66.0%使用诺西那生（nusinersen）、24.5%使用利司扑兰（risdiplam）。值得注意的是，未接受DMT治疗的患者家庭再生育意愿显著降低（OR=0.195），且48.8%患者对当前疗效及经济负担表示不满。研究强调需加强患者教育以优化治疗决策，为SMA精准管理提供中国数据支持。

　　

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由生存运动神经元1（SMN1）基因突变导致的神经肌肉疾病，患者因运动神经元退化逐渐出现肌肉无力、萎缩，甚至呼吸衰竭。随着诺西那生（nusinersen）和利司扑兰（risdiplam）等疾病修饰治疗（DMT）药物在中国获批，SMA患者迎来了治疗希望，但高昂费用、给药不便性及疗效不确定性仍制约着临床实践。目前，中国SMA患者的疾病特征、治疗选择偏好及长期管理需求尚缺乏系统研究。为此，张鼎鼎团队在《BMC Neurology》发表论文，通过横断面调查揭示了中国SMA患者的真实世界现状。

研究采用线上问卷与电话访谈结合的方式，对北京协和医院遗传确诊的106例SMA患者进行数据分析。关键方法包括：基于医院病历系统筛选基因确诊患者；设计结构化问卷覆盖人口学、并发症、运动功能及治疗决策；采用多模式数据收集确保信息完整性；通过逻辑回归分析治疗意愿与临床因素关联。

患者特征与再生育意愿

纳入患者中位年龄18.5岁，SMA分型以Ⅲ型（49.0%）和Ⅱ型（40.6%）为主。84.0%患者存在脊柱畸形，82.1%出现关节活动受限。多因素分析显示，未接受DMT治疗的患者家庭再生育意愿显著更低（OR=0.195），且女性患者脊柱畸形风险更高（OR=0.153），高教育水平患者并发症发生率更低。

运动功能与并发症谱系

历史运动功能分析显示，42.5%患者曾实现独立坐姿，其中Ⅲ型患者80.4%曾独立行走。当前功能评估中，DMT使用者独立行走比例（28.4%）显著高于非使用者（15.6%）。并发症分布具亚型特异性：Ⅰ型及Ⅱ型患者吞咽困难（27.3% vs. 7.7%）和呼吸障碍（45.5% vs. 13.5%）发生率更高（P<0.05）。

治疗模式与满意度

诺西那生使用率（66.0%）高于利司扑兰（24.5%），但70.8%患者倾向口服给药。药物选择主要考量疗效、安全性及费用，但71.7%患者对DMT疗效认知模糊。治疗不满意主因为疗效未达预期（48.8%）和经济负担（88.9%）。

治疗偏好与随访现状

疗效认可度前三为延缓疾病进展（61.3%）、改善症状（55.7%）及提升生活质量（50.9%）。DMT使用者年随访≥3次比例（72.1%）远高于非使用者（3.1%），凸显治疗依从性差异。

结论与意义

本研究首次系统描绘中国SMA患者的临床谱系与治疗困境，揭示DMT使用与家庭再生育决策的关联，强调患者教育及个体化治疗策略的紧迫性。结果提示需构建多学科管理网络，整合康复支持与心理干预，同时推动医保政策优化以提升药物可及性。研究为亚太地区SMA防治策略制定提供了关键流行病学依据。