阿尔波特综合征家族中的胡桃夹子综合征：一例棘手的病例

《Wiener klinische Wochenschrift》：Nutcracker syndrome in an Alport family: a tricky case

　　坚果夹综合征诊断困难，尤其症状与常见病重叠时易被忽视。该30岁女性有长期血尿史及家族Alport综合征史，虽基因检测阴性但考虑遗传因素，最终通过MRI血管造影确诊，提示需重视血管性病因在不明原因血尿中的鉴别诊断。

　　

诊断“胡桃夹综合征”可能具有挑战性，尤其是当症状与其他更常见疾病相似时。在这种情况下，该综合征往往不会被作为初步的鉴别诊断选项。我们报告了一例30岁女性的病例：她自童年起就有微量血尿的历史，此前还出现过肉眼可见的血尿、腹痛和尿路感染。由于她的母亲、姐妹及其他亲属都患有阿尔波特综合征（Alport syndrome）和慢性肾脏疾病，因此最初怀疑这些症状是由这些疾病引起的；然而，她的血清肌酐水平在正常范围内，没有蛋白尿，且针对其家族中遗传的致病性COL4A5基因突变的多次基因检测结果均为阴性。鉴于症状持续存在，医生为她进行了磁共振血管成像（MRI），结果显示符合“胡桃夹综合征”的特征。患者拒绝接受介入性或手术治疗。这个病例说明了“胡桃夹综合征”在诊断上的难度，尤其是在症状与其他更常见且容易解释的疾病重叠的情况下。它强调了对于原因不明的血尿患者，即使有阿尔波特综合征家族史，也应考虑血管性病因的重要性。