伪装下的Burkitt淋巴瘤：一名肝移植受者中偶然发现的胆囊弥漫大B细胞淋巴瘤的克隆转化

《International Journal of Hematology》：Burkitt in disguise: clonal transformation of incidentally detected gallbladder diffuse large B-cell lymphoma in a liver transplant recipient

　　EBV阴性PTLD肝移植患者呈现MYC重排及TP53等突变导致的克隆快速进化，预后极差。

　　

摘要

移植后淋巴增生性疾病（PTLDs）通常在实体器官移植后的数月至数年内出现，且常常由Epstein–Barr病毒（EBV）引起。然而，EBV阴性的单形性PTLDs也越来越被认为是另一种发病机制。我们报告了一例64岁男性的病例，该患者接受了肝脏移植，在切除的胆囊中发现了一小块弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）病灶。鉴于没有残留病灶以及患者术后体质虚弱，决定对其进行密切观察。三个月后，患者出现了侵袭性临床复发，表现为类似Burkitt淋巴瘤的症状，包括大量积液和胃壁增厚。通过使用398基因检测面板（DISCAVar）进行的回顾性分析显示，初始病灶和复发病灶都存在IGH::MYC基因重排，而复发肿瘤还获得了Burkitt淋巴瘤相关的其他突变（TP53、TCF3、CCND3、DDX3X），这些突变在初始病灶中并不存在。这些基因改变涵盖了Burkitt淋巴瘤的所有三个分子亚群，表明在移植后的免疫抑制环境下，肿瘤从一个已存在的MYC阳性克隆迅速发生了克隆进化。尽管接受了剂量调整后的EPOCH治疗方案，患者的病情仍持续恶化，并在开始治疗108天后去世。本案例强调了纵向分子分析在理解EBV阴性PTLD的发病机制以及识别临床转化前高风险克隆方面的价值。