《Journal of Orthopaedic Science》：Epidemiology and prognosis of malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) in Japan: A population-based analysis using the national cancer registry
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本研究利用日本国家癌症登记数据库，分析2016-2019年837例恶性周围神经鞘肿瘤（MPNST）的流行病学特征及预后。结果显示，MPNST的年龄调整发病率达0.13/10万，青少年及青年患者占比显著高于其他肉瘤；手术与较高生存率相关，而化疗和放疗可能因病例选择偏差导致预后较差。该研究为同质化人群中的罕见病研究提供了模型。
村松修大|小仓浩一|森沢千草|佐武健之|岩田信太郎|小林英辅|東博宏|戸田裕|武森敏之|近藤宏也|川井昭也
日本国立癌症中心医院肌肉骨骼肿瘤科，日本东京中央区月岛5-1-1，邮编104-0045
摘要
背景
恶性周围神经鞘肿瘤（MPNST）的全国流行病学特征仍缺乏充分研究。我们利用2016年启动的基于人群的数据库——国家癌症登记系统（NCR），分析了日本国内的MPNST统计数据。
方法
我们分析了2016年至2019年间诊断出的837例MPNST病例，并将其与22,685例非MPNST软组织肉瘤进行了比较。通过Kaplan-Meier法和Cox比例风险模型评估了患者的 demographic 信息、治疗情况以及生存率。
结果
日本MPNST的年龄调整发病率约为每10万人0.13例。与其他肉瘤不同，MPNST的性别比例较为均衡，青少年和年轻成人（AYA）患者比例较高（18.5% vs 10.7%，p < 0.001）。大多数MPNST（87.4%）起源于皮肤和软组织。MPNST患者的3年生存率为53.0%，低于其他肉瘤（64.3%，p < 0.001）。手术与更长的生存期相关（风险比 [HR]：2.09；p < 0.001），而化疗或放疗并未显示出明显的治疗效果。MPNST患者中放疗的使用率更高（21.1% vs 15.6%，p < 0.001），这可能反映了非手术病例的选择性偏倚。
结论
这是首次针对社会经济背景较为同质、单一种族群体开展MPNST全国流行病学及预后研究。MPNST主要影响皮肤和软组织，且在青少年和年轻成人中的发病率较高。手术预后较好，而化疗和放疗由于选择了无法切除的病例，导致预后较差。NCR为研究同质人群中的罕见疾病提供了宝贵的数据模型。
部分内容摘录
背景
恶性周围神经鞘肿瘤（MPNST）是一种罕见的软组织肿瘤，占所有软组织肉瘤的比例不到10%[[1], [2], [3]]。MPNST常与神经纤维瘤病1型（NF1）相关，NF1患者的恶性转化终生风险高达15% [4,5]。大约40%的MPNST病例为散发病例，目前仍存在关于散发病例与NF1相关病例预后是否不同的争议 [1,6]。
数据来源
自2016年以来，NCR数据库根据《癌症登记促进法》提供了日本恶性肿瘤的流行病学概况。该登记系统收集了包括癌症类型、疾病阶段、治疗方式和预后在内的全面人口统计信息，相当于美国的SEER数据库。NCR的主要优势在于其对日本新诊断癌症病例的全面覆盖。
临床特征与治疗
从NCR数据库中确定了2016年至2019年间诊断出的837例MPNST病例。其人口统计信息和治疗详情见表1，并与非MPNST软组织肉瘤进行了比较。MPNST占所有软组织肉瘤的3.6%。非MPNST肉瘤的组织学分布见补充表。
研究期间，日本每年约有200例新的MPNST病例被诊断出来，年龄调整发病率为每10万人0.13例。
讨论
MPNST是一种罕见的软组织肉瘤亚型。由于其可以散发出现或与神经纤维瘤病1型（NF1）相关，其全国流行病学特征尚不明确。美国已有多项利用SEER数据库进行的流行病学研究[4,7,[10], [11], [12], [13], [14]，这些研究通过大规模样本识别了影响MPNST预后的多种因素。然而，考虑到社会经济因素……
知情同意
由于数据已根据相关数据共享法律提前匿名处理，本研究无需患者正式签署同意书。
作者贡献
SM和KO负责研究设计、数据收集及初稿撰写。CM、TS、SI、EK、TH、YT、TT、TN、HK和AK参与了研究设计并审阅了数据。所有作者均阅读了初稿，对其进行了严格修订，并批准了最终版本。
致谢
本研究由国家癌症中心研究与发展基金（项目编号31-A-14, 2022-A-15）资助。同时感谢日本国立癌症中心医院工作人员的合作。
