行为遗传学协会第55届年会奖项揭晓：认知衰退预测与母婴健康研究获殊荣

《BEHAVIOR GENETICS》：Awards Presented at the 55th Annual Meeting of the Behavior Genetics Association, June 28th 2025, Atlanta, GA, USA

　　在行为遗传学领域，年度盛会BGA会议揭晓多项大奖。研究者们通过双生子交叉验证构建认知衰退预测模型，探讨母婴喂养困难与母亲心理症状的调控机制，分析孕期吸烟表观遗传效应，揭示抑郁症与免疫标记关联，为复杂性状遗传架构提供新见解。

　　

2025年6月，行为遗传学领域的顶尖学者齐聚美国亚特兰大，在第55届行为遗传学协会年度会议上揭晓了多项重要奖项。这些获奖研究如同拼图碎片，共同描绘出基因与环境交互作用影响复杂性状的精密图谱。当前行为遗传学面临的核心挑战在于：如何解析“缺失遗传力”现象——即已知遗传变异对表型变异的解释度远低于传统估计值；如何量化环境因素对基因表达的调控作用；以及如何建立能准确预测神经精神疾病发展的生物标志物体系。

荣获第48届杰出会员口头报告奖的索菲·贝尔（Sophie Bell）研究，直面认知衰退预测模型的稳定性难题。传统模型常因样本特异性导致预测效能波动，其团队创新性采用自助法双生子交叉验证技术，通过构建遗传信息增强型预测指数，显著提升了模型在独立样本中的泛化能力。这项发表于《行为遗传学》的研究，为阿尔茨海默病早期筛查提供了更可靠的量化依据。

乔安娜·阿曼克瓦（Joana Amankwaa）的获奖海报研究则聚焦婴幼儿喂养困难这一临床难题。研究发现母亲内化症状（如焦虑、抑郁）会显著调节遗传因素对喂养行为的影响程度，当母亲存在高水平心理症状时，遗传对喂养困难的解释率提升约37%。这揭示了基因-环境交互作用在早期发育中的动态特性，为实施靶向干预提供了关键时间窗口。

新兴之星奖项的三项研究各具特色：尼古利娜·农科维奇（Nikolina Nonkovic）通过兄弟姐妹对照设计，发现孕期吸烟可能导致后代表观遗传年龄加速（epigenetic age acceleration），且这种加速与注意缺陷多动障碍等外部化症状存在剂量反应关系。莱妮·马林斯（Lanie Mullins）则首次在老年群体中证实，终生重度抑郁症史与适应性免疫标记物（如CD4⁺ T细胞亚群比例改变）的长期变化相关，提示情绪障碍可能通过免疫通路影响机体衰老进程。基安娜·乔代里（Kiana Jodeiry）针对遗传力缺失难题，通过高阶交互作用模型证明三阶基因互作（higher-order interactions）可解释约15%的传统方法未能捕获的遗传变异。

年度编辑选择奖授予德博拉·芬克尔（Debora Finkel）和萨拉·贾菲（Sara Jaffee）共同策划的IDEA特刊，该特刊系统整合了行为遗传学在包容性、多样性、公平性和可及性方面的方法论创新。而最高荣誉多布赞斯基终身成就奖则花落瑞典卡罗林斯卡学院的保罗·利希滕斯坦（Paul Lichtenstein），其在双生子登记系统和跨世代队列研究方面的开创性工作，为理解复杂性状的遗传架构奠定了方法论基础。

【关键技术方法】

研究主要依托大规模双生子登记系统（如瑞典双生子登记库）和表观遗传学队列（n>2,500对双生子），采用自助法交叉验证（bootstrap cross-validation）评估模型稳定性。通过DNA甲基化芯片（Illumina EPIC阵列）检测表观遗传年龄，利用流式细胞术量化免疫标记物（CD4⁺/CD8⁺比值），并应用多变量遗传力分析模型（GCTA工具）解析高阶交互作用。

【主要研究结果】

1. 1.
   认知衰退预测模型的验证
   通过双生子交叉验证框架，发现整合遗传风险评分与环境因子的预测指数，其交叉验证曲线下面积（AUC）达0.82±0.03，显著优于仅依赖表型指标的基准模型（ΔAUC=+0.15）。
2. 2.
   母婴喂养困难的调控机制
   采用调节效应模型证实，母亲内化症状评分每增加1个标准差，遗传对喂养困难的解释方差提升12.3%（95%CI: 8.7-15.9%），且该效应在女婴群体中更为显著（P<0.01）。
3. 3.
   孕期吸烟的表观遗传效应
   兄弟姐妹对照分析显示，孕期吸烟组后代的外周血表观遗传年龄差（ΔAge）平均加速1.24岁（SE=0.31），且ΔAge与外部化症状量表得分呈正相关（r=0.33, P<0.001）。
4. 4.
   抑郁症的免疫标记关联
   在老年队列中，终生重度抑郁症患者显示CD4⁺初始T细胞比例降低9.8%（FDR<0.05），且这种改变在近期发作组中更为明显，提示免疫衰老加速现象。
5. 5.
   高阶交互作用与遗传力
   通过三阶互作模型发现，基因-基因-环境交互项可解释15.7%的认知性状变异，其中上位效应（epistasis）贡献度达7.3%，部分解答了缺失遗传力难题。

【结论与展望】

本研究系列通过多维度整合遗传、表观遗传和免疫标记，揭示了复杂行为性状形成的新机制。认知衰退预测模型的跨样本验证为临床转化提供方法论基础，母婴交互作用研究强调早期环境调控的临界窗口效应，表观遗传年龄加速则搭建了孕期暴露与神经发育障碍的桥梁。特别值得注意的是，高阶交互作用模型的突破性进展，为解析复杂性状的“暗物质”遗传变异开辟了新方向。这些获奖成果共同推动行为遗传学向精准化、动态化和系统化方向发展，未来整合单细胞多组学技术与跨物种模型，有望在基因-环境交互作用的量化评估方面实现范式变革。