利用新型InDel基因检测面板对中国哈萨克族群体进行祖先推断及遗传结构分析的有效性

《Journal of Molecular Evolution》：Efficiency of Ancestral Inference and Characterization of Genetic Structure of Chinese Kazakh Group with a Novel InDel Panel

　　生物地理起源推断对法医个体识别至关重要。本研究验证了含56个AI-InDels、3个Y-InDels和Amelogenin基因的低扩增片段检测面板在哈萨克族群体中的法医效能，发现其三维洲际分类准确率达99%，五维分类达90%，且能揭示群体中东亚为主、欧洲混合的遗传结构。

　　

摘要

在法医学实践中，推断未知个体的生物地理起源至关重要。为了提高生物地理起源推断的准确性，我们之前开发了一种新型检测面板，该面板包含56个具有祖先信息性的插入/缺失（AI-InDels）序列、3个Y染色体插入/缺失序列以及Amelogenin基因，所有这些序列的扩增子长度均小于200个碱基对（bp），从而便于对降解样本进行DNA分析。在这项研究中，我们评估了该InDel面板在中国哈萨克人群体中的法医学应用效果，阐明了哈萨克人群的遗传结构，并验证了该面板在将未知个体分配到相应洲际区域方面的有效性。研究结果表明，这种新型面板具有较高的常染色体InDels遗传多态性，可以成为哈萨克人群法医个体识别的有效工具。此外，多项群体遗传学分析结果显示，哈萨克人群具有东亚和欧洲人群的混合祖先成分，其中东亚血统占主导地位。通过使用不同的机器学习模型，我们发现该新型面板在将未知个体分配到相应洲际区域时的准确率在三个大洲层面至少达到99%，在五个大洲层面至少达到90%。总之，我们证明了这种新型面板能够有效揭示具有混合遗传背景的人群的遗传结构，并高精度地推断未知个体的生物地理起源。