快速进展型婴儿期发病的LAL-D患者的生存情况、病情进展及安全性研究结果：国际LAL-D登记处的研究数据

《Molecular Genetics and Metabolism》：Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry

　　本研究比较了尿素循环障碍（UCDs）患者使用mFood手机拍照记录法与传统3天饮食记录法的准确性，发现两者均低估总能量摄入（分别低16%和22%），但mFood因操作便捷更受患者欢迎，为优化营养管理提供新工具。

　　这项研究探讨了使用智能手机拍照技术作为新型饮食评估工具在尿素循环障碍（UCD）患者中的应用。尿素循环障碍是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要影响体内氨的代谢过程。这些疾病通常需要严格的饮食管理，以限制蛋白质摄入并确保足够的能量供应，从而防止代谢紊乱和维持正常的身体功能。目前，传统的饮食记录方法如3天饮食记录，虽然被广泛使用，但存在诸多局限性，包括准确性不足、耗时较长以及操作繁琐等问题。因此，寻找一种更高效、更准确的饮食评估方法成为亟需解决的问题。

研究团队开发了一种基于智能手机的饮食记录方法，即通过mFood应用程序进行食物摄影。参与者在每次进食后使用智能手机拍摄食物照片，并通过该应用程序上传图像，由注册营养师进行远程分析。这种方法旨在提高饮食记录的便利性和准确性，同时减少患者的负担。为了验证这种方法的有效性，研究团队将mFood记录的饮食数据与传统的3天饮食记录进行比较，并将两种方法得出的总能量摄入数据与金标准测量方法——双标记水法（DLW）测量的总能量消耗（TEE）进行对照分析。

研究对象为8名年龄在16岁及以上、患有尿素循环障碍的个体，他们参与了一项随机交叉设计的试验。试验过程中，每位参与者分别使用两种方法记录饮食摄入，并在不同时间点交替进行。最终，研究团队发现，无论是3天饮食记录还是mFood方法，参与者报告的总能量摄入均低于实际的总能量消耗。具体而言，3天饮食记录显示总能量摄入比TEE低16%，而mFood方法则低22%。这一结果表明，尽管mFood方法在某些方面可能具有优势，例如操作更加便捷，但它在提高能量摄入报告准确性方面并未展现出显著的优势。

此外，研究还发现，两种方法在宏量营养素的摄入量上没有显著差异。无论是蛋白质、脂肪还是碳水化合物，mFood与3天饮食记录在摄入量的估计上都较为接近。然而，这种接近性并不意味着两种方法在实际应用中能够完全取代传统记录方式。因为虽然mFood方法减少了记录过程中的部分主观偏差，例如记忆缺失和对分量的误判，但仍然无法完全消除这些因素的影响。因此，研究团队强调，为了确保饮食评估的准确性，仍需采用一致的营养分析方法，以便在不同人群中进行有效的比较。

尿素循环障碍的患者通常面临严格的饮食限制，特别是在蛋白质摄入方面。因此，准确记录饮食摄入对于调整治疗方案、监测病情变化以及评估长期健康结果至关重要。然而，传统的饮食记录方法往往难以准确反映患者的实际摄入情况，尤其是在长期监测过程中。这不仅影响了对疾病管理效果的评估，也可能导致营养不足或过量的风险。因此，开发一种更可靠的饮食评估工具对于改善尿素循环障碍患者的营养管理具有重要意义。

尽管mFood方法在某些情况下被证明是可行的，但其在准确性方面的表现仍需进一步优化。研究团队指出，虽然大多数参与者更倾向于使用mFood方法，因为它更加直观和便捷，但这种方法在某些特定人群中可能并不适用。例如，对于技术能力较低的个体或那些在饮食记录过程中可能面临其他挑战的患者，mFood方法可能无法提供足够的帮助。因此，未来的研究应考虑如何在不同人群中优化该方法，使其能够更广泛地应用。

在本研究中，研究团队采用了一种双盲设计，以确保数据的客观性和可靠性。参与者在不同时间段使用两种方法进行饮食记录，从而减少了因个体偏好或习惯变化带来的偏差。同时，为了确保数据的准确性，研究团队还使用了双标记水法作为金标准，以测量总能量消耗。这种方法能够提供更精确的能量消耗数据，从而为饮食记录的准确性提供可靠的参考。

除了对能量摄入的评估，研究团队还关注了蛋白质摄入的比例。在3天饮食记录和mFood方法中，蛋白质摄入分别占总能量的13%和15%。这一发现表明，尽管两种方法在蛋白质摄入的估算上略有不同，但总体上对蛋白质摄入的记录较为一致。这可能是因为蛋白质摄入的记录相对较为直观，或者是因为研究对象在饮食选择上较为稳定，没有出现显著的摄入波动。

值得注意的是，本研究的参与者中，有部分人正在使用必需氨基酸（EAA）补充剂，而其他参与者则主要依赖天然蛋白质来源。这种差异可能影响了饮食记录的准确性，因为EAA补充剂的摄入量通常需要更精确的计算。然而，研究团队并未发现这两种饮食来源在记录方法上的显著差异，这表明无论是否使用EAA补充剂，两种方法在记录蛋白质摄入方面都具有一定的可行性。

在讨论部分，研究团队指出，尽管mFood方法在某些方面优于传统记录方式，例如减少记录时间、提高参与者的依从性，但其在能量摄入报告的准确性上仍有待提高。因此，未来的研究应进一步探索如何优化mFood方法，使其能够更准确地反映患者的实际饮食情况。此外，研究团队还建议，对于尿素循环障碍患者，应结合多种饮食评估方法，以确保数据的全面性和准确性。

本研究的局限性之一在于样本量较小，仅有8名参与者。这可能影响了研究结果的普遍适用性。因此，未来的研究应扩大样本规模，以验证mFood方法在更大人群中的有效性。此外，研究团队还指出，虽然mFood方法在某些情况下被证明是可行的，但它仍然需要进一步的临床验证，以确保其在不同人群中的适用性。

总体而言，这项研究为尿素循环障碍患者的饮食管理提供了一种新的可能性。虽然mFood方法在某些方面表现出色，但其在准确性方面的不足仍然需要改进。未来的研究应继续探索如何利用现代技术提高饮食评估的准确性，同时减少患者的负担。此外，研究团队还强调了在不同人群中保持一致的营养分析方法的重要性，以确保研究结果的可比性和可靠性。

在实际应用中，mFood方法可以作为传统饮食记录方法的一种补充工具。它能够帮助患者更轻松地记录饮食摄入，尤其是在需要长期监测的情况下。然而，为了确保数据的准确性，仍需结合其他评估方法，如直接测量总能量消耗或使用更精确的营养分析工具。此外，研究团队还建议，对于技术能力较低的患者，应提供适当的培训和支持，以确保他们能够正确使用mFood应用程序。

研究团队还提到，未来的研究可以进一步探索mFood方法在其他代谢性疾病患者中的应用，例如其他类型的遗传性代谢障碍。这些疾病同样需要严格的饮食管理，因此，开发一种更准确、更便捷的饮食评估工具对于改善患者的营养管理具有重要意义。此外，研究团队还指出，随着智能手机技术的不断发展，未来的饮食评估工具可能会更加智能化和自动化，从而进一步提高数据的准确性和可靠性。

最后，研究团队感谢所有参与者的贡献，并特别感谢来自科罗拉多大学的尿素循环障碍研究团队在招募过程中提供的支持。这项研究不仅为尿素循环障碍患者的营养管理提供了新的思路，也为其他代谢性疾病的研究提供了参考。通过不断改进和优化饮食评估方法，研究人员希望能够为患者提供更精准的营养管理方案，从而改善他们的生活质量。