综述：英国经典半乳糖血症成年患者的饮食管理：一份护理共识文件

《Molecular Genetics and Metabolism Reports》：Dietetic management of adults with Classical Galactosaemia in the UK: A care consensus document

　　经典半乳糖血症成年患者的饮食管理共识首次提出，涵盖饮食干预、骨健康、认知障碍及生殖健康等核心领域，强调个体差异与未来研究方向。

　　古典半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，需要终身的饮食管理。尽管越来越多的成年患者能够存活到老年，但在英国（UK），目前尚无针对成年患者的正式培训或标准化指导文件。为了填补这一空白，一群在遗传性代谢疾病领域有丰富经验的英国营养师共同开发了英国首个关于古典半乳糖血症成年患者饮食管理的共识文件。这份文件旨在提升临床实践的一致性，确保服务的公平性，并改善患者的健康结局。

在临床管理中，饮食干预是治疗古典半乳糖血症的核心手段。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）的缺乏导致半乳糖无法正常代谢，从而在体内积累，引发一系列有害的代谢产物，如半乳糖-1-磷酸（Gal-1-P）、半乳糖醇和半乳糖酸。这些物质在新生儿中可能导致严重的肝功能衰竭、喂养困难、大肠杆菌败血症和白内障等危及生命的症状，而在儿童和成人中则可能引发认知功能障碍、语言发育迟缓、神经系统异常和女性的原发性卵巢功能不全（POI）等长期并发症。目前，英国对古典半乳糖血症患者的治疗仍以低半乳糖饮食为主，这一饮食建议也延续至成年阶段。

尽管低半乳糖饮食是管理古典半乳糖血症的关键，但关于成年患者是否可以适当放宽饮食限制，仍缺乏充分的证据支持。因此，这份共识文件特别强调了饮食管理的个体化，认为不同患者对半乳糖的耐受程度可能有所差异。此外，文件还指出，现有的监测手段，如Gal-1-P水平检测，可能在成人中不够敏感，无法准确反映饮食依从性。因此，未来需要探索更有效的生物标志物来评估患者的代谢状态。

在成年患者的管理中，文件还涵盖了多个重要方面，包括营养充足性、骨骼健康、饮食管理与认知障碍的关系、女性生殖健康、饮食调整的可能性、医疗药物中的半乳糖含量以及营养支持的实施策略。对于骨骼健康，文件指出古典半乳糖血症患者更容易出现低骨密度问题，因此建议定期进行骨密度筛查，并确保钙、维生素D和碘的摄入量达到推荐标准。同时，鼓励患者进行适度的锻炼，以增强骨骼健康和整体身体机能。

对于认知功能受损的患者，文件强调了教育和资源的可及性。由于许多成年患者仍然依赖家人或护理人员的支持，因此在制定饮食建议时，需要考虑到这些患者的认知能力和理解能力。文件建议使用简单明了的沟通方式，并鼓励通过视频或电话咨询等方式，帮助患者和护理人员更好地理解和执行饮食管理计划。此外，文件还提到，成年患者在寻求医疗支持时，可能会面临与工作、财务支持等相关的问题，因此营养师需要在这些方面提供适当的指导和倡导。

关于女性患者的生殖健康，文件指出原发性卵巢功能不全在古典半乳糖血症女性中较为常见。尽管有研究表明，严格的低半乳糖饮食并不一定会降低POI的发生率，但文件仍然建议患者在计划怀孕前，确保营养状况良好，以降低妊娠风险。此外，有研究显示，一些古典半乳糖血症女性在遵循低半乳糖饮食的情况下，仍能够成功怀孕并生育健康的婴儿。因此，文件强调了营养支持在女性患者生育计划中的重要性，并建议在妊娠期间继续维持严格的饮食管理。

在饮食调整方面，文件提到目前对于是否可以放松饮食限制仍存在争议。一些研究显示，适度增加半乳糖摄入可能不会对患者产生显著负面影响，但这一结论尚需更多证据支持。因此，文件建议在放宽饮食限制之前，必须进行严格的个体评估，并结合患者的代谢状态、临床表现和生物标志物变化，以确保调整后的饮食不会对健康造成不利影响。此外，文件还指出，不同国家和地区对于允许的食品种类可能存在差异，例如某些硬质奶酪和发酵豆制品（如酱油、味噌）在部分国家已被允许在严格控制的范围内使用。

对于饮食中的酒精摄入，文件建议避免含有乳制品的酒精饮品，如奶油利口酒，因为这些饮品可能含有较高的半乳糖含量。然而，其他类型的酒精，如葡萄酒和啤酒（除非特别添加乳糖），在适量饮用的情况下可能是可以接受的。文件还提到，一些啤酒可能添加乳糖以增加口感，因此在选择酒精饮品时，患者应仔细阅读标签，以确保符合低半乳糖饮食的要求。

在临床实践中，文件强调了定期随访和监测的重要性。由于古典半乳糖血症是一种需要终身管理的疾病，成年患者仍需定期接受营养师的评估，以确保饮食计划的有效性和安全性。文件建议使用标准化的随访流程，并鼓励患者和护理人员在随访期间保持良好的沟通，以及时发现和处理潜在的健康问题。

总体而言，这份共识文件不仅为英国的营养师提供了管理古典半乳糖血症成年患者的指导框架，也为患者和家属提供了实用的饮食建议和资源。文件还呼吁进一步的研究，以明确个体对半乳糖的耐受差异，开发更有效的生物标志物，并探索在成年阶段是否可以适当放宽饮食限制。这些研究将有助于制定更加精准和个性化的治疗方案，从而改善患者的生活质量和长期预后。

此外，文件还提到，由于古典半乳糖血症患者在成年阶段可能面临更多的社会和心理挑战，因此营养师在提供饮食建议的同时，也应关注患者的心理健康和社会支持。文件建议医疗机构在提供营养管理服务时，应综合考虑患者的整体健康状况，包括认知功能、骨骼健康、生殖健康等方面，并与多学科团队合作，为患者提供全面的支持。

在当前的临床实践中，许多营养师对古典半乳糖血症成年患者的管理经验有限，因此这份共识文件对于提升专业人员的培训和教育具有重要意义。它不仅为营养师提供了标准化的管理指南，还为未来的专业发展指明了方向。通过这份文件，英国的医疗体系可以更好地满足古典半乳糖血症患者的需求，确保他们在成年阶段也能获得高质量的营养支持。

随着患者年龄的增长，古典半乳糖血症的管理也需要更加灵活和个体化。文件指出，未来的研究应聚焦于以下几个关键领域：首先，深入了解不同患者对半乳糖的耐受性，以确定是否可以根据个体差异调整饮食限制；其次，寻找更敏感的生物标志物，用于监测患者的代谢状态和饮食依从性；最后，评估在成年阶段是否可以安全地放宽饮食限制，并制定相应的指导原则。这些研究不仅有助于优化现有的治疗方案，还可能为患者带来更好的生活质量。

文件还提到，随着社会对罕见病认知的提高，古典半乳糖血症患者可能需要更多的社会支持和资源。例如，一些患者可能需要帮助适应日常生活，包括饮食、运动、工作和社交活动。因此，营养师应与社会工作者、心理医生和其他医疗专业人员密切合作，为患者提供全方位的支持。

此外，文件指出，尽管低半乳糖饮食是管理古典半乳糖血症的关键，但在实际操作中，患者可能面临饮食选择受限的问题。因此，营养师应鼓励患者尝试使用允许的食品，如低半乳糖奶酪、发酵豆制品和钙强化食品，以确保营养摄入的多样性。同时，对于无法通过饮食满足营养需求的患者，应考虑适当的补充剂，如钙和维生素D。

在医疗管理方面，文件强调了多学科团队合作的重要性。营养师应与其他医疗专业人员，如内分泌科医生、眼科医生、骨科医生和生殖医学专家，共同制定和调整患者的管理计划。这种协作模式不仅有助于提高治疗效果，还能确保患者在不同阶段都能得到全面的健康支持。

最后，文件呼吁所有相关机构定期更新和审查这份共识文件，以确保其内容始终符合最新的医学研究和临床实践。同时，建议各医疗中心进行患者随访和审计，以评估当前管理方案的有效性，并为未来的改进提供依据。通过持续的研究和实践，古典半乳糖血症患者的管理将更加科学和人性化，从而改善他们的健康状况和生活质量。