纤维脂肪性血管异常(FAVA)的诊疗新进展：基于单中心病例系列的研究与启示

《Gef?sschirurgie》：Diagnostik und Therapie der fibroadip?sen vaskul?ren Anomalie (FAVA)

　　本刊推荐：德国慕尼黑团队针对罕见病纤维脂肪性血管异常(FAVA)开展回顾性研究，通过分析9例手术患者的临床资料，证实手术切除可使78%患者症状显著改善，强调早期鉴别诊断对避免关节挛缩等并发症的重要性，为ISSVA 2025新分类疾病提供诊疗范本。

　　

在血管畸形疾病谱中，一种名为纤维脂肪性血管异常(fibroadipose vascular anomaly, FAVA)的疾病近年来逐渐引起临床关注。这种被国际血管异常研究学会(ISSVA)2025版分类定义为孤立性静脉慢血流血管畸形的疾病，主要累及儿童和青年人群，其特征性的纤维脂肪组织浸润肌肉并伴随异常静脉扩张，常导致进行性加重的疼痛和功能障碍。更棘手的是，由于FAVA的临床表现与常见血管瘤或其他血管畸形存在重叠，临床误诊率较高，而传统硬化治疗对以实体成分为主的FAVA效果有限，使得许多患者错失最佳治疗时机，最终发展为关节挛缩等不可逆损伤。

正是在这一临床困境下，德国慕尼黑医疗团队在《Gef?sschirurgie》发表了题为"Diagnostik und Therapie der fibroadiposen vaskul?ren Anomalie(FAVA)"的临床研究。该研究回顾性分析了2016-2023年间收治的9例FAVA患者诊疗经历，旨在厘清这一罕见病的临床特征与优化治疗策略。所有患者均经过多学科血管委员会评估，团队包含经验丰富的血管外科、介入放射科及儿科专家。当患者既往硬化治疗失败且排除冷冻消融(cryoablation)或西罗莫司(Sirolimus)药物治疗适应症后，才被纳入手术切除候选队列。

研究方法的核心在于建立标准化数据采集体系。研究人员开发专用问卷，系统记录患者术前症状、既往治疗反应及术后生活质量变化。影像学评估采用组合方案：超声检查重点关注病变可压缩性和回声特征，磁共振成像(MRI)则通过T1/T2加权、质子密度(PD)序列及对比增强扫描，精确界定纤维脂肪成分与血管结构的关系。对于手术标本，不仅进行常规组织学分析，还开展针对PIK3CA基因突变的分子检测，以探索mTOR信号通路异常在发病机制中的作用。

患者队列特征

研究纳入的9例患者均为女性，平均年龄23岁，症状持续时间1-25年不等。病变部位以下肢为主(5例小腿)，其余分布于胸壁、大腿和前臂。值得注意的是，67%患者术前接受过至少一次无效的硬化治疗，凸显了鉴别诊断的重要性。

临床症状分析

疼痛是核心症状，多表现为静息期刺痛或运动后加重，6例可触及肿胀但无皮肤改变。神经受累体征显著，4例存在感觉异常，1例9岁患儿已出现固定性马蹄足畸形。症状发作多与青春期肌肉生长高峰重合，3例与创伤事件相关。

影像学诊断价值

超声显示FAVA呈非压缩性高回声肿块，伴散在静脉通道。MRI典型表现为T1序列脂肪信号与T2中等高信号并存，增强后纤维成分弱强化，这与纯静脉畸形的影像特征形成鲜明对比。

病理机制探索

组织学证实病变包含三个关键要素：骨骼肌纤维脂肪浸润、胶原增生和异常静脉丛。神经血管束受累现象常见，这解释了神经病理性疼痛的发生机制。分子检测支持体细胞PIK3CA突变理论，该突变通过激活mTOR通路驱动病变发展。

治疗结局评估

完全切除的7例患者获得立即症状缓解，其中5例达到无痛状态。2例因病变广泛仅行部分切除者疗效不佳，其中1例需二次手术。术后并发症包括淋巴囊肿和残余感觉异常，但无复发报道。研究同时综述了冷冻消融与西罗莫司的替代疗法，前者通过诱导轴突变性暂时缓解疼痛，后者虽能抑制病变生长但停药后易复发。

讨论部分深入剖析了FAVA的诊疗挑战。相较于传统静脉畸形，FAVA的实体成分构成其治疗抵抗性的基础。手术切除虽是当前最有效的根治手段，但需平衡病变完整切除与功能保留的矛盾。对于神经浸润病例，建议采用显微外科技术进行神经松解或重建。作者引用Lipede等提出的阶梯式治疗算法，强调应根据病变范围、症状严重度个体化选择方案。

该研究的临床意义在于首次系统阐述了FAVA在德语人群中的特征，证实手术切除对局限性病变的优越性。更重要的是，通过对比影像与病理发现，建立了可靠的鉴别诊断标准（表3），避免患者承受无效的介入治疗。未来方向包括建立国际注册登记系统追踪长期预后，以及探索西罗莫司新辅助治疗对不可切除病例的转化价值。

结论明确指向多学科协作的必要性：FAVA作为一种具有独特病理生理特征的疾病实体，要求临床医生超越传统血管畸形诊疗框架，整合影像、病理与分子诊断信息，为患者提供手术、介入与靶向治疗有机结合的综合方案。只有通过这种精准医疗模式，才能有效阻断这一致残性疾病的发展进程，改善青年患者的长期生活质量。