基于可解释人工智能（XAI）的自闭症诊断与家庭支持新框架——TabPFNMix与SHAP的融合应用

《Scientific Reports》：Bridging the gap: explainable ai for autism diagnosis and parental support with TabPFNMix and SHAP

　　本研究针对自闭症谱系障碍（ASD）诊断准确率低、模型可解释性差以及家长支持信息不足等问题，开发了一种结合TabPFNMix回归器和SHAP（Shapley Additive Explanations）的可解释人工智能（XAI）框架。研究利用公开基准数据集进行验证，结果显示该框架诊断准确率达到91.5%，显著优于XGBoost（87.3%）等传统模型，并成功识别出社会反应评分、重复行为量表等关键诊断因素，为临床诊断和家长参与提供了透明、可靠的决策支持。

　　

在全球范围内，自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）影响着越来越多的个体，成为一种复杂的神经发育状况。尽管已有大量研究，但ASD的根本成因仍不明确，遗传倾向、父母病史和环境因素被识别为潜在风险因素。由于症状表现高度异质且常与其他神经发育障碍重叠，ASD的诊断始终充满挑战。早期且准确的诊断对于及时干预至关重要，能显著改善患者的发育结果并为其家庭提供有效支持。然而，传统诊断方法多依赖行为观察和临床判断，存在主观性强、耗时久、可及性差等问题，尤其在医疗资源匮乏地区更为突出。近年来，人工智能（AI）虽在医疗领域展现出变革潜力，但其“黑箱”特性使得临床医生和家长难以理解和信任模型的决策过程，这严重阻碍了AI在ASD诊断中的实际应用。

为解决上述问题，Shimei Jiang在《Scientific Reports》上发表了一项研究，提出了一种新颖的AI框架，该框架融合了可解释AI（Explainable AI, XAI）技术，旨在提升ASD诊断的准确性，并为医疗专业人士和照料者提供可理解的决策依据。该研究的核心在于利用专为结构化医疗数据优化的TabPFNMix回归器（一种先进的分类模型），并结合SHAP（Shapley Additive Explanations）来解释模型的预测结果，从而在保证高精度的同时，确保模型的透明度和可解释性。

研究人员开展了一项系统的验证研究。他们采用了一个公开的ASD基准数据集（包含120余个样本，每个样本具有115个特征，包括人口统计学、行为学和医学特征）。数据集经过预处理，包括使用k近邻（k-NN）算法填补缺失值、数值特征标准化以及分类变量独热编码。研究将数据划分为训练集（70%）、验证集（15%）和测试集（15%）。核心模型TabPFNMix是一种专为表格数据设计的混合机器学习模型，它结合了树模型和神经网络的优势，使用二元交叉熵损失函数进行训练。为评估模型性能，研究采用了准确率、精确率、召回率、F1分数和AUC-ROC曲线下面积等指标，并与随机森林（Random Forest）、XGBoost、支持向量机（SVM）和深度神经网络（DNNs）等基线模型进行了比较。此外，还通过消融实验分析了特征选择和预处理步骤的重要性，并利用SHAP进行特征重要性分析，以识别影响ASD诊断的关键因素。

研究结果显示，所提出的TabPFNMix框架在ASD诊断任务上表现卓越。

基线模型比较：TabPFNMix在各项评估指标上均显著优于基线模型。其准确率达到91.5%，比次优的XGBoost模型高出4.2个百分点。同时，它在召回率（92.7%）、精确率（90.2%）、F1分数（91.4%）和AUC-ROC（94.3%）上也取得了最高值，表明其不仅诊断准确率高，而且能有效减少假阴性（漏诊）和假阳性（误诊），具备良好的鲁棒性。

消融研究：研究通过系统性地修改或移除模型的关键组件，深入分析了各因素对性能的影响。实验表明，完整的特征集和预处理步骤（特别是缺失值填补和标准化）对维持模型高性能至关重要。当移除缺失值填补时，模型准确率下降至84.8%；移除特征标准化时，准确率降至86.4%。而使用随机特征选择或仅保留前10个特征也会导致性能下降，但幅度小于完全移除预处理步骤。这证实了精心设计的特征工程和数据预处理是TabPFNMix模型取得成功的基础。

SHAP特征重要性分析：利用SHAP进行的可解释性分析揭示了影响ASD诊断的最关键特征。社会反应评分（Social responsiveness score）、重复行为量表（Repetitive behavior scale）和父母生育年龄（Parental age at birth）被识别为最具影响力的因素，其SHAP值（平均绝对SHAP值分别为0.415, 0.392, 0.358）远高于其他特征。这一发现与现有医学文献高度一致，增强了模型预测结果的可靠性。SHAP依赖图还进一步揭示了特征间的交互作用，例如父母神经发育障碍史与遗传易感性之间的联合效应。

鲁棒性与泛化性研究：模型在外部验证数据集上保持了88.1%的准确率，仅比主数据集（91.5%）略有下降。十折交叉验证的平均准确率为90.8%，标准差较低（0.48），表明模型对不同数据划分具有稳定性。在不同亚组（如不同年龄、性别、ASD严重程度）上的性能分析显示，模型在儿童和青少年中表现最佳，在成人中稍弱（可能因样本量较小）；在不同性别间表现平衡；对于轻度ASD病例的诊断准确性（87.3%）低于中重度病例，提示区分轻微症状与正常行为仍具挑战性。

模型推断时间与计算效率：TabPFNMix在计算效率方面也表现出色，其平均推断时间仅为每样本3.2毫秒，远低于DNNs（12.8毫秒）和SVM（9.5毫秒）。训练时间（28.4秒）和内存占用（1.4 GB）也处于合理范围，表明其适合在临床环境中进行实时或近实时部署。

与前沿研究的比较：与Halim等人（2023）和Alzakari等人（2025）的最新研究相比，TabPFNMix在准确率（91.5% vs 87.2% 和 89.1%）和AUC-ROC（0.942）方面均显示出优势，同时在推断速度上远超基于深度神经网络的方法。

该研究的结论部分强调，集成TabPFNMix和SHAP的框架显著提升了ASD诊断的准确性和可解释性。模型识别出的关键诊断因素与医学共识相符，增强了其结果在临床实践中的可信度。SHAP提供的透明解释不仅有助于临床医生验证AI的诊断，更重要的是能为家长提供清晰的见解，帮助他们理解孩子的状况并参与干预决策，从而在诊断准确性和家庭支持之间架起桥梁。然而，研究也指出了若干局限性，例如对结构化数据的依赖可能限制其应用场景，以及SHAP解释的计算成本在资源有限环境中可能构成挑战。未来工作可探索融入多模态数据（如语音、面部图像）以提升诊断的全面性，并进一步优化解释技术以实现更广泛的临床应用。

总之，这项研究为ASD的早期识别和家庭支持提供了一种强大而透明的AI驱动工具，代表了在弥合先进AI技术与实际临床需求之间差距的重要一步。