颅缝早闭中视神经乳头周围高反射性卵圆形肿块样结构的流行情况及临床关联

《Journal of Neuro-Ophthalmology》：Prevalence and Clinical Associations of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures in Craniosynostosis

　　颅缝早闭患儿118眼OCT检查显示PHOMS发生率22%，显著高于普通儿童。该病变与既往颅内压升高（OR14.4）及视乳头水肿（OR40.4）呈显著正相关。分隔符

　　

摘要

背景：

患有颅缝早闭的患者出现颅内压（ICP）升高的风险较高，这可能导致视乳头水肿和继发性视神经萎缩。由于视力丧失的原因多种多样，包括暴露性角膜炎、弱视以及认知障碍等限制了检查的进行，因此诊断和监测视神经病变颇具挑战性。视乳头周围的高反射性卵圆形结构（PHOMS）是光学相干断层扫描（OCT）发现的一种现象，其与视乳头水肿和视神经病变有关。我们研究了综合征性颅缝早闭患者中PHOMS的患病率及其与已知视神经病变风险因素之间的关系。

方法：

这是一项在波士顿儿童医院进行的横断面回顾性研究，纳入了118只眼睛（60名患者），这些患者患有综合征性颅缝早闭，并在2010年1月至2023年12月期间至少进行过一次高质量的视神经OCT体积扫描。由两名神经眼科医生对检测结果进行了审核，以确定是否存在PHOMS。收集的信息包括人口统计学资料、临床病程（包括可能的Chiari畸形、阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）病史、ICP升高的历史记录）、最佳矫正视力（VA）、球镜度数（SE）、视网膜神经纤维层厚度、黄斑神经节细胞层体积以及眼底检查结果。我们的主要结局指标是PHOMS的存在情况，次要结局指标是临床特征与PHOMS存在之间的关系。

结果：

接受OCT检查时的平均年龄为9.8 ± 5.2岁，60名患者中有41名（68.3%）为女性。PHOMS的患病率为60名患者中的17名（28.3%），或118只眼睛中的26只（22.0%），高于之前在无颅缝早闭的儿童中的报道（P < 0.001）。PHOMS与ICP升高的历史记录（比值比[OR] 14.4，95%置信区间：1.9–111.0，P < 0.001）以及同时存在的视乳头水肿（OR 40.4，95%置信区间：6.6–248.0，P < 0.001）显著相关。OSA、Chiari畸形、最佳矫正视力、颅缝早闭的类型以及球镜度数与PHOMS无独立关联。

结论：

患有颅缝早闭的儿童的眼睛中PHOMS的患病率高于无颅缝早闭的儿童。PHOMS在有ICP升高病史和同时存在视乳头水肿的情况下更为常见。PHOMS可能作为视神经病变的临床有用指标，也可用于监测颅缝早闭患者以及其他因多种视力丧失原因和认知改变而难以进行评估的群体中视乳头水肿的复发情况。