综述：中东地区近亲结婚女性后代卵巢储备减少的情况——一篇简要综述

《Frontiers in Reproductive Health》：Reduced ovarian reserve among female offspring of consanguineous marriages in the Middle East—a mini review

　　中东地区近亲结婚普遍，可能增加女性子代卵巢储备下降风险。系统综述纳入三项研究（总样本2903人），显示≤35岁女性AMH和AFC水平显著降低（P<0.05），但Oman研究未发现显著关联，可能与样本定义、检测方法差异有关。研究强调需统一卵巢储备评估标准，加强多中心遗传流行病学调查。

　　在许多地区，近亲结婚仍然是一种常见的婚姻形式，特别是在中东国家，如沙特阿拉伯、阿曼和阿拉伯联合酋长国（UAE），其报告的流行率超过了50%。尽管有证据表明，近亲结婚会通过增加同源性而提高遗传风险，这可能导致基因功能异常，但其对女性生育能力的具体影响仍不明确。虽然目前的数据有限且存在不一致，但女性近亲结婚的后代似乎比非近亲结婚的女性更容易出现卵巢储备减少的情况，尤其是在年轻女性中这种影响更为显著。因此，本文旨在综合现有证据，探讨父母近亲关系与女性后代卵巢储备之间的关系，以澄清相关发现并指出研究中的不足之处。

近亲结婚指的是配偶之间存在共同祖先的婚姻关系，通常指第二度表亲或更近的亲属关系。在阿拉伯社会中，这种婚姻形式还包括双重第一表亲、第一表亲、第一表亲一次远亲以及第二表亲等。这种婚姻形式在许多国家和地区普遍存在，尤其是在那些以大家庭为核心的社会结构中。近亲结婚的普及性不仅与社会文化有关，还受到经济条件、家庭传统以及环境因素的影响。尽管在西方国家普遍认为近亲结婚是一种不寻常的习俗，但在全球范围内，包括中东地区，近亲结婚仍然广泛存在，并且在一些地区甚至有所上升。这种现象与城市化和经济发展的进步似乎并不矛盾，反而在某些情况下变得更加普遍。然而，近亲结婚往往与较低的生育率有关，这可能是因为其后代出现较高的婴儿死亡率、先天性疾病以及生育困难等问题。

近亲结婚的遗传风险主要来自于配偶之间较高的基因同源性。当两个表亲结婚时，他们的孩子会继承更多的相同基因，从而增加隐性遗传病的发生概率。这些遗传病通常表现为身体和精神发育上的异常，但近年来的研究表明，近亲结婚的女性后代还可能面临卵巢储备减少的风险，这可能影响她们的生育能力。卵巢储备的减少通常表现为卵泡数量减少、卵泡刺激素（FSH）水平升高以及抗穆勒氏管激素（AMH）浓度降低。这些指标在评估女性生育能力方面具有重要意义，因为它们能够反映卵子的数量和质量。然而，尽管已有研究关注这一问题，但相关数据仍较为有限，且结果存在不一致。

为了更好地理解父母近亲关系对女性后代卵巢储备的影响，本文对相关文献进行了系统回顾。研究涵盖了MEDLINE、EMBASE和Web of Science数据库，时间范围截止到2024年3月。通过严格的筛选标准，最终纳入了三项研究，涉及来自科威特、阿联酋和阿曼的2,903名女性。其中，两项研究发现，近亲结婚的女性在35岁及以下时，其AMH和AFC水平显著低于非近亲结婚的女性。然而，第三项研究并未发现两者之间存在显著关联。这些研究结果表明，父母近亲关系可能对女性后代的卵巢储备产生负面影响，但其影响的程度和具体机制仍需进一步研究。

在纳入的研究中，样本的分布和测量方法存在一定的差异。例如，一项研究仅在科威特进行，另一项则涵盖了阿联酋及阿拉伯半岛的多个国籍女性，而第三项则集中于阿曼的不孕症治疗患者。这些研究均采用AMH和AFC作为主要的卵巢储备评估指标，但其中一项研究还分析了月经不规律、不孕类型、FSH、LH和雌激素浓度等其他相关指标。研究结果显示，AMH和AFC水平的降低可能与近亲结婚有关，但某些研究中由于样本量较小或测量方法的限制，未能观察到显著差异。此外，部分研究在评估AMH水平时受到资金不足的影响，导致数据不完整，这可能影响结论的准确性。

近亲结婚对女性生育能力的影响可能不仅仅是直接的遗传疾病风险，还可能涉及复杂的生物学机制。例如，基因同源性增加可能导致某些基因的表达受到抑制，从而影响卵巢功能。此外，近亲结婚的女性后代可能面临更高的不孕风险，尤其是在年轻时。然而，目前的研究数据仍然有限，无法全面揭示这一现象的机制。这提示我们需要进一步探索近亲结婚对女性生殖健康的具体影响，并关注其在不同社会文化背景下的差异。

从社会和文化角度来看，近亲结婚在中东地区具有深厚的历史和传统。许多阿拉伯家庭重视血缘关系，认为近亲结婚有助于保持家族的纯洁性和延续性。因此，这种婚姻形式在该地区较为普遍，甚至在城市化和经济发展过程中依然存在。然而，近亲结婚的流行性并不意味着其对后代健康的负面影响可以被忽视。尽管目前的研究表明，近亲结婚可能对女性卵巢储备产生不利影响，但相关数据仍然不充分，缺乏大规模、长期的跟踪研究。此外，由于样本来源主要集中在不孕症治疗中心，因此这些研究结果可能无法代表一般人群的生育状况，从而影响结论的普遍适用性。

在评估研究质量时，本文采用了改良版的新castle-Ottawa量表（NOS），对纳入的研究进行了分类，包括高质量、中等质量和低质量研究。结果显示，所有纳入的研究都被评定为中等或高质量。然而，由于研究数量有限，无法进行系统性的荟萃分析，因此采用了叙述性回顾的方式。这种回顾方式虽然能够提供一定的见解，但也存在一定的局限性，尤其是在比较不同研究结果时，可能会受到样本差异、测量方法和定义标准的影响。

此外，AMH和AFC作为卵巢储备的评估指标，其测量方法和结果可能受到多种因素的影响。例如，AMH的浓度可能因使用的检测方法不同而有所变化，这可能与抗体的特异性、校准标准和分析灵敏度有关。同样，AFC的测量也可能受到周期性波动、设备质量以及操作人员的经验等因素的影响。这些因素可能导致不同研究之间的结果不一致，从而影响对近亲结婚与卵巢储备之间关系的准确判断。

尽管当前的研究结果存在一定的不一致性，但它们共同表明，父母近亲关系可能对女性后代的卵巢储备产生不利影响。特别是在年轻女性中，这种影响可能更为显著。因此，本文呼吁提高对近亲结婚与女性生育能力之间关系的认识，并鼓励早期咨询和主动的生育能力评估。同时，也强调了在中东地区进一步研究这一问题的必要性，因为该地区的近亲结婚率较高，而相关研究仍然较为有限。

综上所述，近亲结婚在中东地区仍然是一种常见的婚姻形式，其对女性后代的卵巢储备和生育能力可能产生不利影响。尽管目前的研究结果存在一定的不一致，但它们共同提示了进一步研究的必要性。未来的研究应更加注重方法的统一性和数据的完整性，以提高结论的可靠性。同时，应加强对非近亲结婚人群的比较研究，以更全面地理解近亲结婚对生育能力的影响。此外，还应关注卵巢储备减少的“隐藏”特性，即在没有明显症状的情况下，这种状况可能被忽视，从而影响女性的生育决策和生殖健康。因此，提高公众对近亲结婚潜在影响的认识，有助于促进更早的生育咨询和干预措施，以减少其对女性后代的不利影响。