分析在线克氏病（Krabbe disease）资源的可访问性和适用性

《Journal of Community Genetics》：Analyzing accessibility and suitability of online Krabbe disease resources

　　罕见病克雷布斯病在线资源评估显示内容全面但语言复杂、缺乏互动，健康素养影响诊疗差异，需优化术语和视觉设计以提高实用性。

　　

摘要

像克雷布病（Krabbe disease, KD）这样的罕见疾病对全球数百万人产生了影响，这属于公共卫生遗传学领域的问题。由于疾病管理和预后的差异往往与患者的健康素养水平有关，因此患者教育材料（Patient Education Materials, PEMs）必须能够让经常使用互联网的家长轻松获取，以便他们了解诊断信息和后续治疗措施。本研究旨在评估在线克雷布病资源的使用便捷性和适用性，并根据评估结果提出改进建议。

通过使用常见的搜索词在谷歌上进行搜索，以找到以患者为中心的克雷布病相关资源。将这些资源的内容与作者编制的家庭所需的基本信息清单进行了对比。评审人员使用Flesch-Kincaid (FK) 和 Simple Measure of Gobbledygook (SMOG) 公式来评估资源的可读性，并利用 Suitability Assessment of Materials (SAM) 工具和 Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT) 来评估其适用性。

所有资源都包含了克雷布病的描述、症状以及相关遗传学知识。其中有4个资源提到了遗传咨询的内容；2个资源提到了后续应对措施。大多数资源（12个中的10个）的可读性评分超过了针对患者教育材料推荐的六至八年级水平。平均FK评分为10.6，SMOG评分为12.5。根据SAM工具的评估，12个资源中有11个被评为“适当”或更高水平。然而，由于缺乏图形和交互性，PEMAT工具评估出的这些资源在“易理解性”和“可操作性”方面的得分分别为55.1%至94.1%和0%至83.3%。没有一种资源能够同时满足所有评估标准。

尽管这些资源易于浏览，但在使用清晰、通俗的语言、适当运用图形、增强交互性以及提供具体的后续步骤方面存在不足。资源开发应重点关注制定诊断后的行动方案，并通过使用通用术语和图形来提高患者对疾病的认知，从而改善对克雷布病患者的护理。

像克雷布病（Krabbe disease, KD）这样的罕见疾病对全球数百万人产生了影响，这属于公共卫生遗传学领域的问题。由于疾病管理和预后的差异往往与患者的健康素养水平有关，患者教育材料（Patient Education Materials, PEMs）必须能够让经常使用互联网的家长轻松获取，以便他们了解诊断信息和后续治疗措施。本研究旨在评估在线克雷布病资源的使用便捷性和适用性，并根据评估结果提出改进建议。

通过使用常见的搜索词在谷歌上进行搜索，以找到以患者为中心的克雷布病相关资源。将这些资源的内容与作者编制的家庭所需的基本信息清单进行了对比。评审人员使用Flesch-Kincaid (FK) 和 Simple Measure of Gobbledygook (SMOG) 公式来评估资源的可读性，并利用 Suitability Assessment of Materials (SAM) 工具和 Patient Education Materials Assessment Tool (PEMAT) 来评估其适用性。

所有资源都包含了克雷布病的描述、症状以及相关遗传学知识。其中有4个资源提到了遗传咨询的内容；2个资源提到了后续应对措施。大多数资源（12个中的10个）的可读性评分超过了针对患者教育材料推荐的六至八年级水平。平均FK评分为10.6，SMOG评分为12.5。根据SAM工具的评估，12个资源中有11个被评为“适当”或更高水平。然而，由于缺乏图形和交互性，PEMAT工具评估出的这些资源在“易理解性”和“可操作性”方面的得分分别为55.1%至94.1%和0%至83.3%。没有一种资源能够同时满足所有评估标准。

尽管这些资源易于浏览，但在使用清晰、通俗的语言、适当运用图形、增强交互性以及提供具体的后续步骤方面存在不足。资源开发应重点关注制定诊断后的行动方案，并通过使用通用术语和图形来提高患者对疾病的认知，从而改善对克雷布病患者的护理。