伴有儿童中枢神经系统肿瘤的癌症易感综合征的临床挑战：一项单中心研究

《Child's Nervous System》：Clinical challenges of cancer predisposition syndromes with pediatric central nervous system tumors: a single-center study

　　儿童中枢神经系统肿瘤癌症易感综合征（CPS）临床与遗传特征分析，回顾性研究显示14.5%病例存在CPS，其中6例术前诊断（4例神经纤维瘤病1型、1例22q11.2缺失综合征、1例Hippel-Lindau病），6例术后确诊（2例Li-Fraumeni综合征、1例家族性腺瘤性息肉病、1例Cowden病、1例 smoothly复杂蛋白综合征、1例Gorlin综合征）。液体活检发现TP53突变与 choroid plexus carcinoma关联，DGCR8双等位失活与 pineoblastoma相关。研究强调术前CPS诊断困难性，需优化基因筛查标准。

　　

摘要

引言

最近在基因检测方面的进展表明，大约15%的儿童中枢神经系统（CNS）肿瘤患者存在癌症易感综合征（CPS）；然而，这些患者进行种系基因检测的最佳适应症和时机尚未确定。

方法

我们回顾性分析了2016年12月至2022年12月期间在埼玉儿童医学中心被诊断为CPS的儿童CNS肿瘤患者的临床和遗传特征。

结果

在我们机构中，大约83名儿童CNS肿瘤患者中，有12名（14.5%）被诊断为CPS。其中只有2名患者有癌症家族史。共有6名患者在出现肿瘤之前就被确诊为CPS，包括4名患有神经纤维瘤病1型、1名患有22q11.2缺失综合征和1名患有冯·希佩尔-林道病。其余6名患者在出现肿瘤后才被确诊为CPS，其中2名患有李-弗劳梅尼综合征、1名患有家族性腺瘤性息肉病、1名患有考登病、1名患有横纹肌样肿瘤易感综合征和1名患有戈林综合征。癌症基因组检测在4名患者中发现了种系突变。值得注意的是，一名侧脑室肿瘤患者在进行液体活检后发现了TP53种系突变，被初步诊断为脉络丛癌。另一名患有22q11.2缺失综合征的患者发展为松果体母细胞瘤，其DGCR8基因发生双等位基因失活。

结论

部分儿童CNS肿瘤中的CPS在肿瘤出现之前难以诊断。这些发现强调了需要制定更精细的基因筛查标准，以改进CPS的诊断和管理。