《Neuromuscular Disorders》：Challenges in Myasthenia Gravis diagnosis: an analysis of the diagnostic process of myasthenia gravis in a specialized clinic
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重症肌无力诊断需结合临床评估与规范检测，研究显示29.8%疑似患者被排除，53.3%确诊为其他疾病，其中7.9%存在假阳性抗AChR抗体，19%单纤维电生理异常。临床评估是核心，但需注意检测阈值与异质性。
A Vesperinas|J Rocaspana-Codana|D Reyes-Leiva|M Caballero-ávila|á Carbayo|R Collet-Vidiella|L Llansó|E Gallardo|J Turon-Sans|R Rojas-García|E Cortés-Vicente
西班牙巴塞罗那Santa Creu i Sant Pau医院神经科神经肌肉疾病单元。
摘要
重症肌无力的诊断可能较为复杂，诊断延迟可能会导致潜在的生命威胁情况。我们设计了一项回顾性观察研究，以评估实际临床实践中疑似重症肌无力患者的诊断过程，识别诊断中的陷阱及最常见的类似疾病。在561名疑似重症肌无力的患者中，有167名（29%）被排除在该疾病之外；53.9%的患者被诊断为其他疾病，这些疾病之间存在高度异质性。在诊断过程中，临床表现是核心依据，在类似疾病组中，30%的患者无需进一步检查。关于抗体检测，7.9%的类似疾病组患者之前抗AChR检测呈阳性，但后来被证实为假阳性结果。高达19%的类似疾病组患者在单纤维肌电图检查中表现出异常。本研究强调了疑似重症肌无力患者的诊断难度，尤其是在血清检测阴性的病例中。这些患者平均需要超过2年的时间才能排除重症肌无力的可能性，在此期间，有23%的患者接受了免疫抑制治疗。
章节摘录
引言
重症肌无力（MG）是一种由针对神经肌肉接头处突触后蛋白的抗体介导的慢性自身免疫性疾病。神经肌肉传递功能的破坏会导致骨骼肌无力，这种无力通常在重复运动或劳累后加重[1,2]。
重症肌无力的诊断应基于符合该疾病的临床表现以及体格检查中发现的疲劳现象[3]。一旦怀疑该疾病，主要的确诊工具包括……
研究设计
我们进行了一项单中心、回顾性的观察性研究。研究对象为2015年1月至2023年12月期间被转诊至Santa Creu i Sant Pau医院神经肌肉疾病单元重症肌无力专科的所有成年患者。排除了因失访而无法进行分类的患者。
重症肌无力的诊断由专门研究神经肌肉疾病的神经科医生在初次就诊时及随访期间重新评估。
临床评估
我们回顾了……
结果
2015年1月至2023年12月期间，共有561名患者因疑似重症肌无力被转诊至我们的中心，其中359例（63.9%）确诊为重症肌无力；167例（29.8%）被排除在该疾病之外；另有35例（6.2%）因失访而无法纳入分析。详见图1。
患者被分为三组进行分析和比较。
讨论
我们利用三级医院的临床数据库回顾性分析了疑似重症肌无力患者的诊断过程，以探讨可能影响诊断的因素。在561名患者中，167例（29.8%）被排除在该疾病之外，53.3%的患者被诊断为其他疾病，这些类似疾病之间存在较大异质性。
在重症肌无力的诊断过程中，多种因素可能导致错误，例如临床表现的多样性。
结论
疑似重症肌无力患者的诊断存在挑战，可能导致治疗延误或错误治疗。目前，临床评估和检查仍是诊断的关键环节，辅助研究的结果必须结合具体临床情况进行分析。由受过培训的人员使用标准化技术，并严格遵循异常值阈值，对于减少诊断错误至关重要。
利益冲突声明
A. Vesperinas从Argenx和Alexion公司获得了演讲酬金和顾问委员会费用；E. Cortés-Vicente从UCB、Argenx、Alexion、Janssen和Lundbeck公司获得了演讲酬金和顾问委员会费用；J. Rocaspana-Codana、D. Reyes-Leiva、M. Caballero-ávila、A. Carbayo、R. Collet-Vidiella、L. Llansó、E. Gallardo、J. Turon-Sans和R. Rojas-García未报告任何利益冲突。
资助
本研究由Carlos III健康研究所通过项目PI22/01786（欧盟ERDF共同资助）提供资金；E. Gallardo和E. Cortés-Vicente也参与了该项目资助。
R. Collet获得了Carlos III健康研究所Fondo de Investigación en Salud的Rio Hortega基金（CM23/00002）的支持，该基金同时得到了欧盟和西班牙卫生部的共同资助。
作者贡献声明
A Vesperinas：负责写作、审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、验证、软件使用、资源协调、项目管理、方法学设计、数据分析、概念构建。J Rocaspana-Codana：负责写作、审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、验证、监督、软件使用、资源协调、项目管理、方法学设计、数据分析、概念构建。D Reyes-Leiva：负责写作、审稿与编辑。利益冲突声明
A. Vesperinas从Argenx和Alexion公司获得了演讲酬金和顾问委员会费用；
E. Cortés-Vicente从UCB、Argenx、Alexion、Janssen和Lundbeck公司获得了演讲酬金和顾问委员会费用。
J. Rocaspana-Codana、D. Reyes-Leiva、M. Caballero-ávila、A. Carbayo、R. Collet-Vidiella、L. Llansó、E. Gallardo、J. Turon-Sans和R. Rojas-García未报告任何利益冲突。
致谢
作者感谢Carolyn Newey在语言支持方面的帮助，以及重症肌无力患者的参与与数据提供。
作者们是欧洲神经肌肉疾病参考网络的成员，同时也是XUECs（Xarxes d'unitats d'expertiza clínica en malalties minoritàries）的成员。
