《Journal of Neurolinguistics》：Patient journey in generalized myasthenia gravis in the United States: Barriers to timely diagnosis and proposed solutions
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项目ASPIRE旨在研究重症肌无力（gMG）患者及时诊断的障碍，评估性别和种族差异的影响，并提出解决方案。研究发现少数族裔和女性患者诊断时间更长，需改善医疗系统互动和资源分配。
作者：Nan Jiang、Marla B. Morgan、Wendy Everett、Kelly McNeil-Posey、Stacey Tatroe、Kristi R. Mitchell、Sheila Fifer、Adrian Kielhorn
美国阿拉巴马大学伯明翰分校，伯明翰，AL
摘要
项目目的
ASPIRE项目旨在识别重症肌无力（gMG）患者及时诊断所面临的障碍，评估某些患者亚群是否受到不成比例的影响，并提出解决方案以缓解这些障碍。
研究方法
2023年1月至5月期间，对美国的重症肌无力患者（共71份调查问卷；47次访谈）以及治疗重症肌无力患者的临床医生（共12份调查问卷和访谈）进行了定量调查和定性访谈。收集了有关人口统计学、重症肌无力诊断过程、障碍及提出的解决方案的数据。
研究结果
患者的平均年龄为55.1岁（标准差16.0岁）；62.0%的患者为女性；76.1%的患者自认为是白人，23.9%的患者属于种族和族裔少数群体（例如：黑人12.7%，西班牙裔/拉丁裔5.6%）。患者从出现症状到寻求治疗的平均诊断时间为11.8个月（标准差22.5个月），从寻求治疗到确诊的平均时间为15.5个月（标准差36.7个月）。与白人和男性患者相比，种族和族裔少数群体的患者接触的医疗保健提供者数量更多（平均4.8人（标准差2.9人）和4.9人（标准差3.5人）分别与4.1人（标准差3.0人）和3.0人（标准差1.1人）。导致诊断延迟的主要因素包括：临床医生将重症肌无力症状误诊为其他健康问题、难以获得专科治疗以及医疗保健提供者对重症肌无力的了解不足。提出的解决方案包括增加患者/护理指导人员的数量、提高患者和医疗保健提供者对重症肌无力的认识，以及实现医疗记录的跨机构共享。
结论
重症肌无力患者从出现症状到确诊的诊断过程比从出现症状到寻求治疗的时间更长，并且他们在诊断过程中面临基于种族、族裔和性别的障碍。我们认为，解决问题的重点应放在医疗系统与患者之间的互动上，而不仅仅是患者教育。
引言
重症肌无力是一种罕见的自身免疫性疾病，影响神经肌肉接头[1,2]，其特征是肌肉无力随活动增加而加重，休息后有所缓解[3,4]。在重症肌无力患者中，肌肉无力会影响眼肌、面部肌肉和延髓肌肉，以及上肢/下肢，从而影响日常生活，包括行走、视力和吞咽功能[1,2]。过去几十年里，全球重症肌无力的发病率有所上升，这可能是由于流行病学方法的改进所致，估计发病率在每百万人中有20至475例（1952-2022年间）[5]。最近在美国进行的一项基于理赔数据的分析显示，2016-2021年间重症肌无力的发病率为每10万人中有37.0例[6]。
对于患有罕见疾病的患者来说，从出现症状到确诊的过程（即诊断延迟或诊断之旅）可能需要数年时间（平均4-5年或更长时间）[7]，并且在这一过程中存在诸多不确定性，因为患者需要咨询多个医疗保健提供者、接受各种检查，并可能面临误诊和不当治疗[7][8][9]。特别是重症肌无力的诊断较为复杂，因为疲劳、肌肉无力等症状在许多疾病中都很常见，如兰伯特-伊顿肌无力综合征、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病或中风[7][10][11][12]。这些症状的多样性使得重症肌无力的诊断更加复杂。此外，慢性阻塞性肺病、心力衰竭、糖尿病、关节炎或抑郁症等合并症也会使诊断变得复杂，因为难以判断功能下降是由于重症肌无力本身、合并症还是两者共同作用所致[10][12][13][14][15]。因此，重症肌无力患者在诊断过程中可能会收到一个或多个误诊，从而导致治疗开始延迟。
对于种族和族裔少数群体（包括黑人、拉丁裔和西班牙裔）来说，诊断过程可能更加困难和漫长，这些群体历史上在医疗保健方面一直面临不公平待遇，这主要是由于结构性种族主义和隐性偏见[12][16][17]。例如，一些基于种族调整因素的诊断算法会降低对这些患者的临床风险评估，从而引导临床医生减少对这些患者的关注和资源投入[18]。这些群体还可能面临语言障碍和预约困难等问题[19]，并且在全球范围内更有可能出现各种临床诊断延迟[19][20][21][22]。已有研究表明，重症肌无力患者的诊断过程长度和难度存在很大差异[23,24]。然而，很少有研究确定某些患者亚群（如基于性别、种族和族裔的亚群）是否更有可能经历更长的诊断过程和遇到更多障碍[24][25][26][27]。
ASPIRE项目（消除差异，促进罕见疾病公平）旨在识别美国罕见神经炎症性疾病（如视神经脊髓炎谱系疾病[NMOSD]和重症肌无力）患者及时诊断和获得医疗服务的障碍，评估某些患者亚群是否受到不成比例的影响，并提出解决方案以缓解这些关键障碍。本文报告了与重症肌无力患者相关的研究结果。
研究设计
ASPIRE项目采用了混合方法，2023年1月至5月期间对美国的重症肌无力患者及其治疗医生进行了定量调查和定性访谈。
招募方法
患者通过患者倡导组织（如Rare Patient Voices、The Siegel Rare Neuroimmune Association和Guthy-Jackson Foundation）进行招募，招募方式包括在患者支持小组讨论中发布邀请信息或直接发送电子邮件，以及联系指导委员会成员等。
结果
2023年1月至5月期间，通过患者调查（共71份问卷）和对部分患者（47人）及临床医生（12人）的半结构化访谈收集了定量和定性数据。
讨论
ASPIRE项目评估了重症肌无力患者及时诊断的障碍，分析了患者的诊断过程是否因性别、种族和族裔而受到不成比例的影响，并提出了缓解这些关键障碍的解决方案。总体而言，研究发现存在差异，不同人口统计特征的患者在诊断过程中的经历存在明显差异。具体来说，自认为是种族和族裔少数群体的患者以及女性患者经历了更长的诊断过程，并面临更多障碍。
结论
ASPIRE项目的结果表明，重症肌无力患者的诊断过程漫长且复杂，他们基于种族、族裔和性别面临多种诊断障碍。其中，种族和族裔少数群体的患者以及女性患者经历了更长的诊断过程，面临更大的压力和更多困难，并且就诊的医疗保健提供者数量也更多。我们的研究结果表明，需要为这些患者制定针对性的解决方案。
作者贡献声明
Nan Jiang：负责写作、审稿和编辑工作，以及资源整理。
Marla B. Morgan：负责写作、审稿和编辑工作，项目管理工作，研究设计及概念构思。
Wendy Everett：负责写作、审稿和编辑工作，数据验证，资源管理，方法学研究，以及概念构思。
Kelly McNeil-Posey：负责写作、审稿和编辑工作。
Stacey Tatroe：负责写作、审稿和编辑工作，概念构思。
Kristi R. Mitchell：负责写作、审稿和编辑工作，数据可视化，项目监督，以及方法学研究。
资金支持
本研究由Alexion公司和AstraZeneca Rare Disease公司资助。
利益冲突声明
Nan Jiang曾担任Janssen Medical Affairs AANEM关于重症肌无力的顾问委员会成员。
Marla B. Morgan曾担任Alexion公司的社区医疗服务提供者顾问委员会成员。
Wendy Everett和Kristi R. Mitchell是Atlas Clarity LLC公司的员工。
Adrian Kielhorn和Kelly McNeil-Posey是Alexion公司（AstraZeneca Rare Disease部门）的员工，并持有该公司股票或股票期权。
Stacey Tatroe从Biogen公司获得了演讲费用。
Sheila Fifer是Atlas Clarity LLC的部分所有者，该公司参与了本研究的设计工作。
致谢
医学写作和编辑工作由印度班加罗尔的Indegene Limited公司的Janet Oommen博士和Sudha Korwar博士提供支持，研究资金由Alexion公司（AstraZeneca Rare Disease部门）提供。
