持续性肩部抬高姿势：一种功能性运动障碍的表型特征与诊疗新识

《Brain Communications》：Sustained shoulder elevation posture: an under-recognized functional movement disorder phenotype

　　本研究针对临床中易被误诊为肌张力障碍的持续性肩部抬高姿势（SSEP），通过回顾性病例分析与文献综述，系统描述了其独特的临床表型：以单侧肩部持续性或固定性抬高为核心，常伴疼痛、无缓解动作、对常规治疗（如肉毒毒素、口服药物）反应差。研究首次明确将SSEP归类为功能性运动障碍（FMD），并提出其与创伤史的相关性，为临床诊断与个体化治疗提供了重要依据。

　　

在运动障碍疾病的诊疗中，一些看似典型的症状背后可能隐藏着未被充分认识的病理机制。持续性肩部抬高姿势（Sustained Shoulder Elevation Posture, SSEP）便是这样一种容易被误诊为肌张力障碍（dystonia）或创伤后运动障碍的临床表现。患者常表现为单侧肩部异常抬高，伴有疼痛和功能受限，但缺乏典型肌张力障碍的特征性动作（如缓解动作、镜像现象），且对常规治疗反应不佳。这种病症长期被归类于“固定性肌张力障碍”（fixed dystonia）或“创伤后颈肌张力障碍”的范畴，但其本质与治疗策略一直存在争议。

为厘清SSEP的临床特征与病因，意大利研究团队在《Brain Communications》发表了一项系统研究。他们回顾性分析了运动障碍登记库中6例SSEP患者，并结合文献中75例类似病例，首次从表型学、治疗反应及病因学角度全面定义了这一综合征。

研究采用多学科评估方法，包括临床表型记录（采用多伦多西部痉挛性斜颈评分量表TWSTRS和精神源性运动障碍评定量表PMDRS）、神经生理学检查（肌电图、神经传导、体感诱发电位）、神经影像学（脑与脊髓MRI）、遗传学筛查（肌张力障碍相关基因panel）及神经心理学测试（焦虑、抑郁、身体不安、述情障碍等量表）。病例纳入标准强调“持续性”（休息时长期维持）或“固定性”（被动活动无法改变）肩部抬高，并排除骨科、风湿性疾病及明确继发性病因。

临床表型：一致性特征与异质性表现

所有患者均表现为单侧肩部抬高，可扩展至颈、躯干或上肢，伴疼痛（TWSTRS疼痛评分平均14/20），无缓解动作或镜像现象。起病模式多样（急性3例，渐进性3例），33%有局部创伤史（如车祸、手术）。病程呈早期进展后稳定，功能障碍显著（TWSTRS残疾评分平均28/30）。值得注意的是，头部倾斜方向与抬高肩部的关系不一致（可同侧、对侧或中立），这与典型颈肌张力障碍的固定模式不同。

治疗反应：常规干预疗效有限

肉毒毒素（BoNT）治疗对疼痛有部分缓解作用（3/6例），但对姿势异常无效；口服药物（抗胆碱能药、苯二氮卓类等）均无效。深部脑刺激（GPi-DBS）对1例患者无效，而运动皮层刺激在2例中带来短暂改善。所有患者符合DSM-5功能性神经症状障碍（转换障碍）诊断标准，并满足多种FMD诊断标准（Fahn-Williams、Shill-Gerber等）。

文献综述：历史病例的再定位

通过PubMed检索发现的75例历史病例中，73%有创伤史（多为颈肩部轻伤或手术），但多数被报告为“创伤后肌张力障碍”。BoNT疗效普遍不佳，仅少数报道疼痛缓解。研究强调，SSEP与复杂区域疼痛综合征（CRPS）可能存在重叠（如疼痛、自主神经紊乱），但缺乏CRPS典型的血管运动障碍证据。

结论与意义：从表型到病理机制的重新定位

本研究首次将SSEP明确定义为功能性运动障碍的独立表型。其核心鉴别点包括：对BoNT无反应、缺乏肌张力障碍典型特征、与心理因素（如身体意象障碍、焦虑）相关。研究者建议临床医生遇到类似表现时，优先考虑FMD诊断，避免过度依赖“肌张力障碍”标签导致的误治。未来需进一步探索SSEP的神经生理机制（如感觉运动整合异常）及创伤事件在功能性症状触发中的作用。

这一成果不仅提升了对功能性运动障碍表型谱的认识，更为患者提供了更精准的诊断路径与治疗期望（如心理干预、物理疗法替代无效的药物手术），具有重要的临床实践价值。