视频神经影像：一名泛酸激酶相关神经退行性疾病患者的刻板运动行为

《Neurology》：Video NeuroImage: Stereotypic Motor Behaviors in a Patient With Pantothenate Kinase–Associated Neurodegeneration

　　一位24岁女性PKAN患者呈现5年精神症状后出现显著重复性运动行为（如口唇和腿部触摸、物体操作及踮脚行走），MRI显示双侧苍白球“虎眼”征（铁沉积）。基因检测发现PANK2基因复合杂合突变（已知致病突变c.401A>G及新发致病突变c.1465C>G）。精神症状早于运动症状出现，提示基底节渐进性功能障碍。当前治疗以对症为主，包括多巴胺能药物控制过度运动及苍白球内深部脑刺激治疗难治性 dystonia。

　　

一名24岁的女性患者患有泛酸激酶相关神经退行性疾病（PKAN），她有5年的精神症状史，随后出现了明显的刻板运动行为，包括反复触摸嘴巴和腿部、操纵物体以及用脚尖走路（视频1）。检查显示她患有严重的抑郁和焦虑症，存在轻微的言语流畅性障碍以及刻板动作。之前的对症治疗效果有限。脑磁共振成像显示了特征性的“虎眼”征，表明双侧苍白球中存在铁沉积（图）。基因检测发现了PANK2基因中的复合杂合变异：一个已知的致病变异（c.401A>G）和一个可能致病的新型变异（c.1465C>G）。精神症状出现后的运动症状延迟表明PKAN患者存在进行性的基底节功能障碍，其中铁的积累会破坏皮层的抑制通路。¹ 由于目前尚无能够改变疾病进程的疗法，治疗主要集中在症状控制上。治疗选项可能包括使用多巴胺耗竭剂来缓解过度运动症状，或者对内侧苍白球进行深部脑刺激来治疗难治性肌张力障碍。²

视频1

PKAN患者的刻板运动行为。该视频展示了一名24岁泛酸激酶相关神经退行性疾病（PKAN）患者的典型刻板运动表现，包括反复触摸嘴巴和腿部、操纵物体以及用脚尖走路。

致谢

作者感谢患者及其家属的配合。