病例报告：巨大先天性黑色素痣与全脊髓神经鞘瘤的共存

《Fetal and Pediatric Pathology》：Case Report: Coexistence of Giant Congenital Melanocytic Nevus and Holocord Spinal Nerve Sheath Tumor

　　报告一例19月龄男童巨大先天性黑素细胞痣（CMN）合并脊髓神经鞘肿瘤病例。患儿有反复肺部感染及严重神经发育迟缓史。MRI显示C5-L1节段脊髓内硬膜下占位性病变，压迫神经根。术中见肿瘤与脊髓及神经根紧密粘连，难以完全切除。病理证实为混合型神经鞘肿瘤。该病例为首次报道儿童CMN相关脊髓神经鞘肿瘤，为神经嵴源性肿瘤研究提供新视角。

　　

摘要

背景

黑色素细胞和施万细胞均起源于神经嵴。先天性巨大黑色素细胞痣（CMN）与神经皮肤黑色素细胞增多症（NCM）、黑色素瘤风险以及中枢神经系统（CNS）异常有关。我们报告了一例伴有全脊髓硬膜内神经鞘肿瘤的巨大CMN病例。

病例介绍

一名19个月大的男童因脊柱肿块就诊。其病史包括反复发作的肺部感染、严重的神经系统损伤和发育迟缓。脊柱磁共振成像（MRI）显示，该肿块从C5延伸至L1水平（厚度达2厘米），压迫了神经根。虽然进行了部分切除手术，但胸部区域的肿块已不可逆地与脊髓及神经根粘连。病理检查确认这是一种混合类型的神经鞘肿瘤。

结论

据我们所知，这是首例在儿童患者中发现的与CMN相关的脊柱神经鞘肿瘤病例。该病例的手术和病理特征具有独特性。我们将这一独特病例及其治疗方式与相关文献进行了分享。