4号染色体末端缺失（4q-综合征）的脑病理学：病例报告

《Fetal and Pediatric Pathology》：Brain Pathology in Terminal Deletion of Chromosome 4 (4q- Syndrome): A Case Report

　　4q缺失综合征的神经病理学研究填补了临床空白，发现该患儿存在胼胝体发育不良、皮质神经元减少及异位脑室室管膜下生殖细胞缺乏等特征，结合肌肉活检结果扩展了该综合征的临床谱系。

　　

摘要

背景/目标：本文旨在详细描述一名患有4号染色体q31-q35缺失（4q-综合征）的婴儿的神经病理学情况。尽管已有大量研究关注4q-综合征的遗传学机制，但对其神经病理学方面的研究却非常有限。大多数4q31-4q35缺失的患者表现出明显的表型特征，并伴有中度至重度的发育和语言障碍；少数患者则表现出自闭行为或面肩肱型肌营养不良，这些症状与局限于4q31或4q35的小范围基因缺失有关。材料与方法：该患者在出生后不久就出现了严重的肌张力低下、呼吸和进食能力差的问题，并持续出现对药物具有抗性的癫痫发作，最终于一岁岁时去世。我们对患者的脑部进行了全面的神经病理学检查，并在后期进行了肌肉活检。结果与结论：该病例中观察到的胼胝体发育不良、皮质神经元及室管膜下生殖细胞数量减少、大脑和小脑神经元分布异常以及相关的肌肉病变，有助于我们更深入地理解4q-综合征的临床特征。