沙特阿拉伯的肌萎缩侧索硬化症：一项多中心描述性研究

《Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration》：Amyotrophic lateral sclerosis in Saudi Arabia: a multicenter descriptive study

　　本研究通过回顾性多中心队列研究，分析270例沙特阿拉伯运动神经元病患者的临床特征及预后，发现高家族聚集性和年轻发病年龄显著，并探讨了遗传检测（SOD1、OPTN突变）和治疗反应（riluzole使用率）的关系。

　　

摘要

引言

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是肌肉控制能力逐渐丧失，最终导致瘫痪和死亡。尽管全球范围内对ALS进行了广泛的研究，但针对中东地区（特别是沙特阿拉伯）的ALS研究却相对较少。本研究旨在调查沙特阿拉伯ALS患者的人口统计数据、临床特征、疾病进展及预后情况，以便更好地了解该地区的疾病特征和潜在的治疗策略。

方法

本研究采用回顾性多中心队列研究方法，涵盖了沙特阿拉伯的五家三级医疗机构（2003–2022年）。研究者从神经科/神经肌肉科诊所和神经生理学实验室中筛选病例；诊断依据修订后的El Escorial标准，并在必要时通过肌电图（EMG）进行确认。研究排除了ALS的变异型病例以及缺乏足够纵向随访数据的病例。临床基因检测由医生根据具体情况决定是否进行；基因变异的分类遵循ACMG标准，仅统计致病性或可能致病的结果；C9orf72重复序列扩增检测并未在所有病例中系统实施。纳入的研究变量包括人口统计学特征、家族史、初始临床表现、磁共振成像（MRI）/肌电图（EMG）结果、遗传学信息以及治疗手段（如利鲁唑、依达拉酮、SPT、针对SOD1的托弗森等药物）、患者开始使用无创通气（NIV）的时间、胃造口术及有创通气的情况。

结果

本研究共纳入270名患者（其中57%为男性）。首次出现症状时的平均年龄为51岁。169例（68%）患者的症状始于四肢，78例（32%）患者的症状始于球部。在270名有明确家族史的患者中，14%的患者的亲属也患有ALS。270名患者中有37人接受了基因检测，其中56.7%的检测结果呈阳性，最常见的阳性基因变异为OPTN（47.66%）和SOD1（38.1%）。约53%患者的脑部/脊柱MRI检查结果正常。从出现症状起3年内，约80%最终需要接受高级治疗（如无创通气、有创通气或胃造口术）的患者已经接受了相应治疗。大多数患者接受了利鲁唑治疗。

结论

本研究为沙特阿拉伯的ALS患者提供了宝贵的信息，有助于更深入地了解该地区的疾病情况。患者发病年龄较年轻以及家族患病率较高是值得进一步研究的显著特征。未来针对沙特阿拉伯遗传因素和环境因素对ALS影响的研究可能有助于改善疾病的诊断和治疗方法。